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Gène

RYR3

ryanodine receptor 3

Résumé

Localisation cytogénétique
15q13.3-q14
Coordonnées
Chromosome 15 : 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Exons
104 exons sur 555,1 kb
Protéine
4 870 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000634891.2NM_001036.6
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore RYR3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de RYR3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de RYR3. RYR3 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 32 755 831 à 34 421 238.Chromosome 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1 : 32 765 544–33 194 727, brin inverseFMN1RYR3 : 33 310 967–33 866 102, brin directRYR3AVEN : 33 836 372–34 075 155, brin inverseAVENCHRM5 : 33 968 260–34 067 458, brin directCHRM5EMC7 : 34 075 970–34 101 929, brin inverseEMC7PGBD4 : 34 102 083–34 108 686, brin directPGBD4KATNBL1 : 34 140 365–34 210 119, brin inverseKATNBL1EMC4 : 34 224 997–34 230 161, brin directEMC4SLC12A6 : 34 229 784–34 338 060, brin inverseSLC12A6NOP10 : 34 339 159–34 343 180, brin inverseNOP10NUTM1 : 34 343 315–34 357 737, brin directNUTM1LPCAT4 : 34 358 633–34 367 706, brin inverseLPCAT4GOLGA8A : 34 378 935–34 437 851, brin inverseSchéma de RYR3 : 104 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 33 310 967–33 311 096, 130 basesExon 2 : 33 473 419–33 473 538, 120 basesExon 3 : 33 503 631–33 503 738, 108 basesExon 4 : 33 530 592–33 530 666, 75 basesExon 5 : 33 533 311–33 533 389, 79 basesExon 6 : 33 539 350–33 539 462, 113 basesExon 7 : 33 540 791–33 540 890, 100 basesExon 8 : 33 543 622–33 543 715, 94 basesExon 9 : 33 548 130–33 548 204, 75 basesExon 10 : 33 550 160–33 550 316, 157 basesExon 11 : 33 562 837–33 563 010, 174 basesExon 12 : 33 566 678–33 566 799, 122 basesExon 13 : 33 579 976–33 580 144, 169 basesExon 14 : 33 581 508–33 581 643, 136 basesExon 15 : 33 584 395–33 584 490, 96 basesExon 16 : 33 585 998–33 586 116, 119 basesExon 17 : 33 601 419–33 601 552, 134 basesExon 18 : 33 603 123–33 603 364, 242 basesExon 19 : 33 613 183–33 613 375, 193 basesExon 20 : 33 623 807–33 624 023, 217 basesExon 21 : 33 628 471–33 628 575, 105 basesExon 22 : 33 629 940–33 630 043, 104 basesExon 23 : 33 631 210–33 631 293, 84 basesExon 24 : 33 632 949–33 633 108, 160 basesExon 25 : 33 634 586–33 634 733, 148 basesExon 26 : 33 635 614–33 635 819, 206 basesExon 27 : 33 636 376–33 636 550, 175 basesExon 28 : 33 644 311–33 644 519, 209 basesExon 29 : 33 646 351–33 646 526, 176 basesExon 30 : 33 647 424–33 647 460, 37 basesExon 31 : 33 649 072–33 649 235, 164 basesExon 32 : 33 652 718–33 652 883, 166 basesExon 33 : 33 659 720–33 659 806, 87 basesExon 34 : 33 660 197–33 660 423, 227 basesExon 35 : 33 662 153–33 662 948, 796 basesExon 36 : 33 663 537–33 663 737, 201 basesExon 37 : 33 669 354–33 669 456, 103 basesExon 38 : 33 670 419–33 670 556, 138 basesExon 39 : 33 696 218–33 696 491, 274 basesExon 40 : 33 697 882–33 697 996, 115 basesExon 41 : 33 699 704–33 699 833, 130 basesExon 42 : 33 700 977–33 701 080, 104 basesExon 43 : 33 706 919–33 707 054, 136 basesExon 44 : 33 722 715–33 722 895, 181 basesExon 45 : 33 724 065–33 724 176, 112 basesExon 46 : 33 726 386–33 726 506, 121 basesExon 47 : 33 728 857–33 729 026, 170 basesExon 48 : 33 731 474–33 731 694, 221 basesExon 49 : 33 736 235–33 736 325, 91 basesExon 50 : 33 738 450–33 738 590, 141 basesExon 51 : 33 739 832–33 739 995, 164 basesExon 52 : 33 742 366–33 742 444, 79 basesExon 53 : 33 746 068–33 746 157, 90 basesExon 54 : 33 748 114–33 748 260, 147 basesExon 55 : 33 748 468–33 748 530, 63 basesExon 56 : 33 749 979–33 750 054, 76 basesExon 57 : 33 750 163–33 750 286, 124 basesExon 58 : 33 755 065–33 755 180, 116 basesExon 59 : 33 756 306–33 756 373, 68 basesExon 60 : 33 757 475–33 757 596, 122 basesExon 61 : 33 768 658–33 768 707, 50 basesExon 62 : 33 769 112–33 769 172, 61 basesExon 63 : 33 771 920–33 772 158, 239 basesExon 64 : 33 773 534–33 773 615, 82 basesExon 65 : 33 780 211–33 780 341, 131 basesExon 66 : 33 785 662–33 785 982, 321 basesExon 67 : 33 788 218–33 788 458, 241 basesExon 68 : 33 800 770–33 800 857, 88 basesExon 69 : 33 801 869–33 801 961, 93 basesExon 70 : 33 807 555–33 807 569, 15 basesExon 71 : 33 810 479–33 810 649, 171 basesExon 72 : 33 810 978–33 811 037, 60 basesExon 73 : 33 812 863–33 812 994, 132 basesExon 74 : 33 813 467–33 813 579, 113 basesExon 75 : 33 816 862–33 816 958, 97 basesExon 76 : 33 818 578–33 818 684, 107 basesExon 77 : 33 819 756–33 819 807, 52 basesExon 78 : 33 820 756–33 820 812, 57 basesExon 79 : 33 821 270–33 821 369, 100 basesExon 80 : 33 821 523–33 821 602, 80 basesExon 81 : 33 822 996–33 823 072, 77 basesExon 82 : 33 825 603–33 825 676, 74 basesExon 83 : 33 826 252–33 826 269, 18 basesExon 84 : 33 826 672–33 826 752, 81 basesExon 85 : 33 827 199–33 827 287, 89 basesExon 86 : 33 830 963–33 831 091, 129 basesExon 87 : 33 834 968–33 835 072, 105 basesExon 88 : 33 836 906–33 836 987, 82 basesExon 89 : 33 837 631–33 838 958, 1 328 basesExon 90 : 33 840 825–33 840 883, 59 basesExon 91 : 33 841 864–33 842 035, 172 basesExon 92 : 33 843 488–33 843 574, 87 basesExon 93 : 33 844 862–33 845 062, 201 basesExon 94 : 33 848 291–33 848 421, 131 basesExon 95 : 33 853 045–33 853 087, 43 basesExon 96 : 33 853 555–33 853 682, 128 basesExon 97 : 33 854 389–33 854 449, 61 basesExon 98 : 33 854 766–33 854 912, 147 basesExon 99 : 33 857 780–33 857 914, 135 basesExon 100 : 33 859 575–33 859 731, 157 basesExon 101 : 33 860 595–33 860 659, 65 basesExon 102 : 33 861 078–33 861 178, 101 basesExon 103 : 33 864 138–33 864 189, 52 basesExon 104 : 33 865 131–33 866 102, 972 bases11045′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,6 kb sur les 555,1 kb du gène ; 14 613 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RYR3

2

positions dans RYR3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 555,1 kb de RYR3, introns compris, et pas seulement les 15,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RYR3 : ryanodine receptor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. Gène RYR3 : ryanodine receptor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ryr3

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