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Gène

SLC25A46

solute carrier family 25 member 46

Résumé

Localisation cytogénétique
5q22.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 26,2 kb
Protéine
418 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000355943.8NM_138773.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SLC25A46. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SLC25A46

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A46. SLC25A46 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 110 252 082 à 111 252 081.Chromosome 55q22.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTMEM232 : 110 289 233–110 738 960, brin inverseTMEM232SLC25A46 : 110 739 007–110 765 157, brin directSLC25A46TSLP : 111 070 062–111 078 026, brin directTSLPWDR36 : 111 092 303–111 130 502, brin directWDR36CAMK4 : 111 223 653–111 494 886, brin directCAMK4Schéma de SLC25A46 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 110 739 007–110 739 402, 396 basesExon 2 : 110 742 047–110 742 089, 43 basesExon 3 : 110 743 730–110 743 787, 58 basesExon 4 : 110 746 269–110 746 346, 78 basesExon 5 : 110 748 163–110 748 263, 101 basesExon 6 : 110 755 465–110 755 521, 57 basesExon 7 : 110 756 702–110 756 759, 58 basesExon 8 : 110 761 204–110 765 157, 3 954 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 26,2 kb du gène ; 1 257 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC25A46

21

positions dans SLC25A46 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,2 kb de SLC25A46, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A46 : solute carrier family 25 member 46. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a46

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A46 : solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a46

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