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Gène

RERE

arginine-glutamic acid dipeptide repeats

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.23
Coordonnées
Chromosome 1 : 8 352 404–8 817 640 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 465,2 kb
Protéine
1 566 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
Symboles précédents
ATN1L
Transcrit MANE Select
ENST00000400908.7NM_001042681.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Trouble neurodéveloppemental complexe (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe, avec ou sans malformations congénitalesAutosomique dominant

      Causé par une variation sur une copie des gènes MYH10 ou RERE, impliqués dans la structure cellulaire et la régulation des gènes pendant le développement du cerveau. La plupart des variations surviennent de novo (de novo) chez la personne affectée.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La prise en charge comprend un accompagnement développemental et éducatif, ainsi qu'une évaluation du cœur, des reins, des yeux, de l'audition et du cerveau selon les besoins. La plupart des cas surviennent de novo, mais un test parental et un conseil génétique permettent d'estimer le risque de récurrence, qui est faible mais non nul en raison d'une éventuelle mosaïque parentale.

Structure de RERE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RERE. RERE et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 7 887 167 à 9 282 877.Chromosome 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTNFRSF9 : 7 915 871–7 943 165, brin inverseTNFRSF9PARK7 : 7 952 654–7 985 991, brin directPARK7ERRFI1 : 8 003 196–8 026 318, brin inverseERRFI1SLC45A1 : 8 318 081–8 344 296, brin directSLC45A1RERE : 8 352 404–8 817 640, brin inverseREREENO1 : 8 854 043–8 879 308, brin inverseENO1CA6 : 8 945 867–8 975 092, brin directCA6SLC2A7 : 9 002 973–9 026 423, brin inverseSLC2A7SLC2A5 : 9 035 106–9 088 478, brin inverseSLC2A5GPR157 : 9 100 305–9 129 200, brin inverseGPR157H6PD : 9 234 739–9 278 217, brin directH6PDSchéma de RERE : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 15 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 8 352 404–8 355 120, 2 717 basesExon 22 : 8 355 419–8 355 599, 181 basesExon 21 : 8 356 100–8 356 246, 147 basesExon 20 : 8 358 196–8 358 916, 721 basesExon 19 : 8 359 764–8 359 986, 223 basesExon 18 : 8 360 112–8 361 490, 1 379 basesExon 17 : 8 361 763–8 361 876, 114 basesExon 16 : 8 362 683–8 362 844, 162 basesExon 15 : 8 364 056–8 364 255, 200 basesExon 14 : 8 364 746–8 364 838, 93 basesExon 13 : 8 365 812–8 365 974, 163 basesExon 12 : 8 422 727–8 422 807, 81 basesExon 11 : 8 465 925–8 466 023, 99 basesExon 10 : 8 495 063–8 495 162, 100 basesExon 9 : 8 497 405–8 497 529, 125 basesExon 8 : 8 508 627–8 508 675, 49 basesExon 7 : 8 541 214–8 541 318, 105 basesExon 6 : 8 556 475–8 556 571, 97 basesExon 5 : 8 557 418–8 557 523, 106 basesExon 4 : 8 614 561–8 614 686, 126 basesExon 3 : 8 624 310–8 624 380, 71 basesExon 2 : 8 655 973–8 656 441, 469 basesExon 1 : 8 817 160–8 817 640, 481 bases2315′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 465,2 kb du gène ; 4 701 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RERE

15Modérée

Difficulté de séquençage de RERE avec des lectures courtes, sur 100

Certains exons de RERE se situent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.

Facteur aggravant : la part des exons de RERE située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité2,2 %
  • Homologie8,3 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions7,9 %
  • Teneur en GC33 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

42

positions dans RERE où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (14 %) se trouvent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (6 sites)

Un génome complet couvre les 465,2 kb de RERE dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (48)

The RERE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 13
  • Pathogène/probablement pathogène 5
  • Probablement pathogène 30
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_001042681.2(RERE):c.4307TCCACC[1] (p.1436LH[1]) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.72_73dup (p.Lys25fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.4307TCCACC[3] (p.1436LH[3]) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.4307_4318del (p.Leu1436_His1439del) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.4304A>G (p.His1435Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.3249dup (p.Ser1084fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.452dup (p.Ala152fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.4298A>C (p.His1433Pro) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.4297C>G (p.His1433Asp) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001042681.2(RERE):c.4427C>T (p.Pro1476Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4319A>G (p.Gln1440Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4303C>T (p.His1435Tyr) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4300T>C (p.Ser1434Pro) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4293C>A (p.His1431Gln) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.3684dup (p.Arg1229fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.3146C>T (p.Pro1049Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.3039dup (p.Pro1014fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.2638_2644del (p.Gln880fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.773_774del (p.Glu258fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.248dup (p.Ser84fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4624del (p.His1542fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4304A>T (p.His1435Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4298_4301del (p.His1433fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4286A>G (p.His1429Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001042681.2(RERE):c.4271C>T (p.Pro1424Leu) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heartProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

See all 48 with every other RERE variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RERE

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RERE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 28 traits supplémentaires

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RERE : arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rere

Vancouver

Dante Labs. Gène RERE : arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rere

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