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Gène

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 10,6 kb
Protéine
739 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BETA-4
Symboles précédents
SPG47
Transcrit MANE Select
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 47Autosomique récessif

      Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène AP4B1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AP4B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de AP4B1. AP4B1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 113 399 497 à 114 399 496.Chromosome 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3 : 113 390 390–113 687 431, brin directMAGI3PHTF1 : 113 696 052–113 759 908, brin inversePHTF1RSBN1 : 113 761 429–113 812 551, brin inverseRSBN1PTPN22 : 113 813 811–113 871 753, brin inversePTPN22BCL2L15 : 113 876 816–113 887 588, brin inverseBCL2L15AP4B1 : 113 894 194–113 904 799, brin inverseAP4B1DCLRE1B : 113 904 403–113 914 140, brin directDCLRE1BHIPK1 : 113 929 324–113 977 869, brin directHIPK1OLFML3 : 113 979 024–114 035 572, brin directOLFML3SYT6 : 114 089 291–114 153 880, brin inverseSYT6TRIM33 : 114 392 781–114 511 244, brin inverseTRIM33Schéma de AP4B1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 113 894 194–113 895 492, 1 299 basesExon 9 : 113 895 757–113 896 038, 282 basesExon 8 : 113 896 258–113 896 465, 208 basesExon 7 : 113 897 840–113 897 943, 104 basesExon 6 : 113 898 718–113 898 801, 84 basesExon 5 : 113 899 904–113 900 400, 497 basesExon 4 : 113 901 236–113 901 383, 148 basesExon 3 : 113 901 755–113 901 885, 131 basesExon 2 : 113 902 638–113 902 862, 225 basesExon 1 : 113 904 605–113 904 799, 195 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 10,6 kb du gène ; 2 220 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AP4B1

42

positions dans AP4B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,6 kb de AP4B1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP4B1 : adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP4B1 : adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap4b1

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