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Gène

UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.12
Coordonnées
Chromosome 14 : 93 207 256–93 229 215 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 22 kb
Protéine
425 acides aminés
Symboles précédents
C14orf130
Transcrit MANE Select
ENST00000013070.11NM_175748.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore UBR7. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de UBR7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de UBR7. UBR7 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 92 718 236 à 93 718 235.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbLGMN : 92 703 794–92 751 131, brin inverseLGMNGOLGA5 : 92 794 203–92 841 366, brin directGOLGA5CHGA : 92 922 630–92 935 293, brin directCHGAITPK1 : 92 927 110–93 116 458, brin inverseITPK1MOAP1 : 93 182 176–93 184 930, brin inverseLYSET : 93 184 951–93 188 463, brin directLYSET : 93 184 973–93 218 586, brin directGON7 : 93 190 873–93 207 139, brin inverseGON7UBR7 : 93 207 256–93 229 215, brin directUBR7BTBD7 : 93 237 550–93 333 092, brin inverseBTBD7UNC79 : 93 333 219–93 710 826, brin directUNC79COX8C : 93 347 182–93 351 447, brin directCOX8CSchéma de UBR7 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 93 207 256–93 207 441, 186 basesExon 2 : 93 209 824–93 209 957, 134 basesExon 3 : 93 210 648–93 210 708, 61 basesExon 4 : 93 212 032–93 212 127, 96 basesExon 5 : 93 214 929–93 214 982, 54 basesExon 6 : 93 215 176–93 215 281, 106 basesExon 7 : 93 218 527–93 218 735, 209 basesExon 8 : 93 219 212–93 219 361, 150 basesExon 9 : 93 220 249–93 220 411, 163 basesExon 10 : 93 222 313–93 222 374, 62 basesExon 11 : 93 226 943–93 229 215, 2 273 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 22 kb du gène ; 1 278 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UBR7

4

positions dans UBR7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22 kb de UBR7, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

Traits associés à UBR7

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBR7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UBR7 : ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubr7

Vancouver

Dante Labs. Gène UBR7 : ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubr7

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