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Gène

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5p12
Coordonnées
Chromosome 5 : 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 441,4 kb
Protéine
890 acides aminés
Aussi appelé
BCNG-1, HAC-2
Symboles précédents
BCNG1
Transcrit MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de HCN1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de HCN1. HCN1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 5, de 44 813 515 à 46 137 813.Chromosome 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30 : 44 808 941–44 820 428, brin directMRPS30HCN1 : 45 254 948–45 696 380, brin inverseHCN1Schéma de HCN1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 45 254 948–45 262 810, 7 863 basesExon 7 : 45 267 089–45 267 253, 165 basesExon 6 : 45 303 599–45 303 839, 241 basesExon 5 : 45 353 100–45 353 246, 147 basesExon 4 : 45 396 492–45 396 710, 219 basesExon 3 : 45 461 846–45 462 007, 162 basesExon 2 : 45 645 185–45 645 608, 424 basesExon 1 : 45 695 669–45 696 380, 712 bases876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,9 kb sur les 441,4 kb du gène ; 2 673 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de HCN1

    14

    positions de HCN1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 441,4 kb de HCN1, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HCN1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HCN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 43 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HCN1 : hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HCN1 : hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hcn1

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