AtlasGène
TGIF1
TGFB induced factor homeobox 1
- HGNC 11776↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000177426↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7050↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18p11.31
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 9,8 kb
- Protéine
- 272 acides aminés
- Symboles précédents
- HPE4, TGIF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000343820.10NM_003244.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficit hypophysaire combiné non acquis
L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TGIF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 9,8 kb du gène ; 819 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TGIF1
3Facile
Difficulté de séquençage de TGIF1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de TGIF1 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de TGIF1 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.6,2 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.18 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de TGIF1 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
4
positions de TGIF1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 9,8 kb de TGIF1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (4)
The TGIF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 2
- Probablement pathogène 2
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_003244.4(TGIF1):c.257del (p.Phe86fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003244.4(TGIF1):c.268C>T (p.Arg90Cys) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 4 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003244.4(TGIF1):c.214del (p.Ser72fs) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 4 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003244.4(TGIF1):c.269G>A (p.Arg90His) (opens in a new tab) | holoprosencephaly 4 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedPartage 1 affection
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Partage 1 affection
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Partage 1 affection
- GLI2GLI family zinc finger 2Partage 1 affection
- GLI3GLI family zinc finger 3Partage 1 affection
- LHX3LIM homeobox 3Partage 1 affection
- LHX4LIM homeobox 4Partage 1 affection
- PLCH1phospholipase C eta 1Partage 1 affection
- PTCH1patched 1Partage 1 affection
- RBM28RNA binding motif protein 28Partage 1 affection
- SHHsonic hedgehog signaling moleculePartage 1 affection
- SIX3SIX homeobox 3Partage 1 affection
Traits associés à TGIF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TGIF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory tract
- Dystonia
- Epilepsy
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
Afficher 31 traits supplémentaires
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Lobar holoprosencephaly
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Diabetes insipidus
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TGIF1 : TGFB induced factor homeobox 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgif1
Dante Labs. Gène TGIF1 : TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgif1
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