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Gène

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq24
Coordonnées
Chromosome X : 119 574 563–119 584 423 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 9,9 kb
Protéine
152 acides aminés
Aussi appelé
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
Transcrit MANE Select
ENST00000371558.7NM_003336.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de UBE2A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de UBE2A. UBE2A et 16 gènes à proximité sur le chromosome X, de 119 079 493 à 120 079 492.Chromosome XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210 : 119 078 635–119 150 579, brin inverseKIAA1210PGRMC1 : 119 236 226–119 244 468, brin directPGRMC1SLC25A43 : 119 399 295–119 454 478, brin directSLC25A43SLC25A5 : 119 468 395–119 472 949, brin directSLC25A5STEEP1 : 119 535 669–119 565 417, brin inverseSTEEP1UBE2A : 119 574 563–119 584 423, brin directUBE2ANKRF : 119 588 337–119 606 463, brin inverseNKRFSEPTIN6 : 119 615 724–119 694 346, brin inverseSEPTIN6RPL39 : 119 756 748–119 792 074, brin inverseRPL39SOWAHD : 119 758 588–119 760 202, brin directSOWAHDUPF3B : 119 832 664–119 853 083, brin inverseUPF3BRNF113A : 119 870 475–119 871 733, brin inverseRNF113ANDUFA1 : 119 871 437–119 878 147, brin directNDUFA1AKAP14 : 119 895 837–119 920 720, brin directAKAP14NKAP : 119 920 672–119 943 781, brin inverseNKAPRHOXF1P3 : 119 942 834–119 992 838, brin directRHOXF1P3RHOXF2B : 120 072 264–120 077 748, brin inverseRHOXF2BSchéma de UBE2A : 6 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 119 574 563–119 574 755, 193 basesExon 2 : 119 574 901–119 574 981, 81 basesExon 3 : 119 575 375–119 575 400, 26 basesExon 4 : 119 581 507–119 581 596, 90 basesExon 5 : 119 582 588–119 582 676, 89 basesExon 6 : 119 583 127–119 584 423, 1 297 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,8 kb sur les 9,9 kb du gène ; 459 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit UBE2A

    10

    positions dans UBE2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 9,9 kb de UBE2A, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à UBE2A

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBE2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UBE2A : ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UBE2A : ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ube2a

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