Gène
VLDLR
very low density lipoprotein receptor
- HGNC 12698(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000147852(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7436(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p24.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 2 621 787–2 660 056 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 38,3 kb
- Protéine
- 873 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000382100.8NM_003383.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
L'un des 57 gènes qui lui sont liés
Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de VLDLR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,2 kb sur les 38,3 kb du gène ; 2 622 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit VLDLR
23
positions dans VLDLR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 38,3 kb de VLDLR, introns compris, et pas seulement les 9,2 kb d'exons.
Traits associés à VLDLR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VLDLR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
Afficher 18 traits supplémentaires
- Small cerebellum
- Abnormal gait
- Ataxia
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Wide based walk
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VLDLR : very low density lipoprotein receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vldlr
Dante Labs. Gène VLDLR : very low density lipoprotein receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vldlr
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