Gène
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000128567↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5420↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q32.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 56,4 kb
- Protéine
- 558 acides aminés
- Aussi appelé
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome néphrotique
- Néphrose
Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de PODXL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 56,4 kb du gène ; 1 677 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTN4actinin alpha 4Partage 1 affection
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaPartage 1 affection
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenasePartage 1 affection
- COQ8Bcoenzyme Q8BPartage 1 affection
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Partage 1 affection
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonPartage 1 affection
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinPartage 1 affection
- EMP2epithelial membrane protein 2Partage 1 affection
- ITSN1intersectin 1Partage 1 affection
- ITSN2intersectin 2Partage 1 affection
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Partage 1 affection
- LAMA5laminin subunit alpha 5Partage 1 affection
Traits associés à PODXL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PODXL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Afficher 31 traits supplémentaires
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PODXL : podocalyxin like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/podxl
Dante Labs. Gène PODXL : podocalyxin like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/podxl
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