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Gène

ECM1

extracellular matrix protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 5,7 kb
Protéine
540 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000369047.9NM_004425.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Protéinose lipoïdique

    • Autosomique récessif

      Un trouble lié à ECM1 avec une voix rauque dès la petite enfance, des papules en grains de chapelet sur les paupières, des cicatrices cutanées et, parfois, une calcification cérébrale pouvant provoquer des crises d'épilepsie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic peut expliquer une enrouement présent depuis longtemps et conduit à une évaluation du risque de crises d'épilepsie.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ECM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ECM1. ECM1 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 150 010 949 à 151 010 948.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45 : 150 067 279–150 145 329, brin directVPS45PLEKHO1 : 150 149 183–150 164 720, brin directPLEKHO1ANP32E : 150 217 463–150 236 202, brin inverseANP32ECA14 : 150 257 069–150 265 078, brin directAPH1A : 150 265 042–150 269 580, brin inverseAPH1AC1orf54 : 150 268 034–150 281 744, brin directC1orf54CIART : 150 282 527–150 287 093, brin directCIARTMRPS21 : 150 293 848–150 309 828, brin directMRPS21PRPF3 : 150 321 476–150 353 341, brin directPRPF3RPRD2 : 150 363 091–150 476 999, brin directRPRD2TARS2 : 150 487 325–150 507 614, brin directTARS2ECM1 : 150 508 109–150 513 789, brin directECM1ADAMTSL4 : 150 549 369–150 560 937, brin directADAMTSL4MCL1 : 150 560 895–150 579 738, brin inverseMCL1ENSA : 150 599 671–150 629 633, brin inverseENSAGOLPH3L : 150 638 727–150 697 222, brin inverseGOLPH3LHORMAD1 : 150 698 059–150 720 895, brin inverseHORMAD1CTSS : 150 730 079–150 765 957, brin inverseCTSSCTSK : 150 794 880–150 809 577, brin inverseCTSKARNT : 150 808 617–150 876 771, brin inverseARNTCTXND2 : 150 887 136–150 913 292, brin directCTXND2SETDB1 : 150 926 263–150 964 748, brin directSETDB1CERS2 : 150 959 099–150 977 396, brin inverseCERS2ANXA9 : 150 981 321–150 996 077, brin directANXA9MINDY1 : 150 995 125–151 008 376, brin inverseMINDY1PRUNE1 : 151 008 408–151 035 714, brin directPRUNE1Schéma de ECM1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 150 508 109–150 508 279, 171 basesExon 2 : 150 509 531–150 509 581, 51 basesExon 3 : 150 509 661–150 509 762, 102 basesExon 4 : 150 509 922–150 510 002, 81 basesExon 5 : 150 510 102–150 510 182, 81 basesExon 6 : 150 510 876–150 511 198, 323 basesExon 7 : 150 511 457–150 511 831, 375 basesExon 8 : 150 512 352–150 512 572, 221 basesExon 9 : 150 512 725–150 512 812, 88 basesExon 10 : 150 513 237–150 513 789, 553 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 5,7 kb du gène ; 1 623 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ECM1

22

positions dans ECM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,7 kb de ECM1, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ECM1 : extracellular matrix protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. Gène ECM1 : extracellular matrix protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ecm1

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