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Gène

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Résumé

Localisation cytogénétique
5p15.33
Coordonnées
Chromosome 5 : 218 320–257 082 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 38,8 kb
Protéine
664 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FP, SDHF
Symboles précédents
SDH2
Transcrit MANE Select
ENST00000264932.11NM_004168.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

    • Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.

  • Néoplasie endocrine maligne

    • Une tumeur maligne touchant les glandes endocrines. Parmi les exemples représentatifs figurent le carcinome de la glande thyroïde, le carcinome de la glande parathyroïde, le carcinome de l'hypophyse et le carcinome corticosurrénalien.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SDHA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SDHA. SDHA et 12 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 1 à 737 700.Chromosome 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B : 92 001–189 972, brin directPLEKHG4BLRRC14B : 191 451–196 334, brin directLRRC14BCCDC127 : 196 868–218 162, brin inverseCCDC127 : 218 298–314 955, brin directSDHA : 218 320–257 082, brin directSDHAPDCD6 : 271 452–314 978, brin directPDCD6PDCD6-AHRR : 271 670–438 291, brin directPDCD6-AHRRAHRR : 320 682–438 307, brin directAHRREXOC3 : 442 522–471 939, brin directEXOC3SLC9A3 : 470 456–524 450, brin inverseSLC9A3CEP72 : 612 305–667 703, brin directCEP72TPPP : 658 850–693 997, brin inverseTPPPZDHHC11B : 710 355–784 729, brin inverseZDHHC11BSchéma de SDHA : 15 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 21 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 30 sites connus associés à une maladieExon 9 : 18 sites connus associés à une maladieExon 10 : 25 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 13 : 23 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 218 320–218 418, 99 basesExon 2 : 223 482–223 568, 87 basesExon 3 : 224 360–224 521, 162 basesExon 4 : 225 419–225 562, 144 basesExon 5 : 225 883–226 047, 165 basesExon 6 : 228 185–228 333, 149 basesExon 7 : 230 876–231 000, 125 basesExon 8 : 233 477–233 645, 169 basesExon 9 : 235 144–235 339, 196 basesExon 10 : 236 428–236 599, 172 basesExon 11 : 240 358–240 476, 119 basesExon 12 : 250 992–251 103, 112 basesExon 13 : 251 338–251 468, 131 basesExon 14 : 254 393–254 506, 114 basesExon 15 : 256 334–257 082, 749 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 38,8 kb du gène ; 1 995 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SDHA

306

positions dans SDHA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

306 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (110 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 38,8 kb de SDHA, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SDHA : succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. Gène SDHA : succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sdha

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