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Gène

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 45 326 895–45 328 710 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 1,8 kb
Protéine
371 acides aminés
Aussi appelé
MGC15668, 4-HPPD-L
Symboles précédents
GLOXD1
Transcrit MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré

    Structure de HPDL

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HPDL. HPDL et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 44 827 803 à 45 827 802.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2 : 44 819 154–44 843 253, brin inversePTCH2EIF2B3 : 44 850 464–44 986 722, brin inverseEIF2B3HECTD3 : 45 002 540–45 011 369, brin inverseHECTD3UROD : 45 010 950–45 015 577, brin directURODZSWIM5 : 45 016 395–45 306 209, brin inverseZSWIM5HPDL : 45 326 895–45 328 710, brin directHPDLMUTYH : 45 329 163–45 340 893, brin inverseMUTYH : 45 329 262–45 491 155, brin inverseTOE1 : 45 339 938–45 345 623, brin directTOE1TESK2 : 45 343 877–45 491 203, brin inverseCCDC163 : 45 493 863–45 500 163, brin inverseCCDC163MMACHC : 45 500 186–45 513 382, brin directMMACHCPRDX1 : 45 510 914–45 542 816, brin inversePRDX1AKR1A1 : 45 550 475–45 570 051, brin directAKR1A1NASP : 45 583 576–45 618 905, brin directNASPCCDC17 : 45 620 044–45 624 062, brin inverseCCDC17GPBP1L1 : 45 627 284–45 688 408, brin inverseGPBP1L1TMEM69 : 45 688 149–45 718 150, brin directTMEM69KLHL27 : 45 692 370–45 750 805, brin inverseKLHL27MAST2 : 45 786 987–46 036 228, brin directMAST2Schéma de HPDL : un exon sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 326 895–45 328 710, 1 816 bases15′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,8 kb sur les 1,8 kb du gène ; 1 116 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit HPDL

    15

    positions dans HPDL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 1,8 kb de HPDL, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HPDL : 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HPDL : 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hpdl

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