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Gène

RYR1

ryanodine receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Exons
106 exons sur 153,9 kb
Protéine
5 038 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RYR, PPP1R137
Symboles précédents
MHS, MHS1, CCO
Transcrit MANE Select
ENST00000359596.8NM_000540.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie liée à RYR1

      Maladies musculaires causées par des variants de RYR1, y compris la maladie à cores centraux et la maladie à multi-minicores, allant d'une faiblesse légère à une myopathie congénitale sévère.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes porteuses de variants de RYR1 peuvent être exposées à un risque d'hyperthermie maligne ; leur anesthésiste doit donc être informé avant toute intervention chirurgicale.

  • Prédisposition à l'hyperthermie maligne

    • Autosomique dominant

      Une maladie musculaire héréditaire, principalement causée par des variations de RYR1 ou de CACNA1S, au cours de laquelle les gaz anesthésiques volatils ou la suxaméthonium peuvent déclencher une hausse rapide de la température corporelle, une rigidité musculaire et une destruction des muscles.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Informer l'anesthésiste permet d'utiliser une anesthésie non déclenchante, ce qui prévient largement ces réactions ; les membres de la famille peuvent également être à risque.

  • Myopathies myofibrillaires

    • Myopathie myofibrillaire

      Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RYR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de RYR1. RYR1 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 38 010 628 à 39 010 627.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3 : 37 907 200–38 208 369, brin directSIPA1L3DPF1 : 38 211 006–38 229 729, brin inverseDPF1SPINT2 : 38 244 035–38 292 615, brin directSPINT2PPP1R14A : 38 250 856–38 256 615, brin inverse : 38 289 151–38 304 910, brin directYIF1B : 38 303 558–38 317 273, brin inverseYIF1BC19orf33 : 38 304 158–38 305 011, brin directC19orf33KCNK6 : 38 319 813–38 333 553, brin directKCNK6CATSPERG : 38 335 775–38 370 943, brin directPSMD8 : 38 374 563–38 383 850, brin directGGN : 38 384 267–38 388 274, brin inverseGGNSPRED3 : 38 388 421–38 399 588, brin directSPRED3TSLIG3C : 38 403 093–38 409 088, brin directTSLIG3CRASGRP4 : 38 409 051–38 426 305, brin inverseRASGRP4RYR1 : 38 433 691–38 587 564, brin directRYR1MAP4K1 : 38 587 641–38 619 161, brin inverseMAP4K1EIF3K : 38 619 055–38 636 959, brin directEIF3KACTN4 : 38 647 515–38 731 589, brin directACTN4CAPN12 : 38 730 187–38 769 904, brin inverseCAPN12LGALS7 : 38 770 968–38 773 542, brin inverseLGALS7LGALS7B : 38 789 191–38 791 754, brin directLGALS7BLGALS4 : 38 801 671–38 813 070, brin inverseLGALS4ECH1 : 38 815 415–38 831 874, brin inverseECH1 : 38 817 471–38 840 178, brin inverseHNRNPL : 38 836 370–38 852 347, brin inverseRINL : 38 867 830–38 878 275, brin inverseRINLSIRT2 : 38 878 555–38 900 501, brin inverseSIRT2NFKBIB : 38 899 700–38 908 893, brin directNFKBIBCCER2 : 38 908 980–38 912 252, brin inverseCCER2SARS2 : 38 915 265–38 930 779, brin inverseSARS2 : 38 915 404–38 949 855, brin inverseMRPS12 : 38 930 917–38 937 406, brin directFBXO17 : 38 941 401–38 976 773, brin inverseFBXO27 : 38 990 714–39 033 773, brin inverseFBXO27Schéma de RYR1 : 106 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 6 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 3 sites connus associés à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 4 sites connus associés à une maladieExon 39 : 11 sites connus associés à une maladieExon 40 : 5 sites connus associés à une maladieExon 41 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 5 sites connus associés à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 13 sites connus associés à une maladieExon 45 : 8 sites connus associés à une maladieExon 46 : 8 sites connus associés à une maladieExon 47 : 3 sites connus associés à une maladieExon 48 : 4 sites connus associés à une maladieExon 49 : 3 sites connus associés à une maladieExon 50 : 4 sites connus associés à une maladieExon 51 : 4 sites connus associés à une maladieExon 53 : 3 sites connus associés à une maladieExon 54 : 2 sites connus associés à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 3 sites connus associés à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 2 sites connus associés à une maladieExon 65 : 4 sites connus associés à une maladieExon 66 : 6 sites connus associés à une maladieExon 67 : 3 sites connus associés à une maladieExon 68 : 1 site connu associé à une maladieExon 70 : 2 sites connus associés à une maladieExon 71 : 1 site connu associé à une maladieExon 72 : 1 site connu associé à une maladieExon 73 : 1 site connu associé à une maladieExon 74 : 2 sites connus associés à une maladieExon 75 : 1 site connu associé à une maladieExon 79 : 1 site connu associé à une maladieExon 82 : 1 site connu associé à une maladieExon 84 : 1 site connu associé à une maladieExon 85 : 2 sites connus associés à une maladieExon 87 : 6 sites connus associés à une maladieExon 88 : 2 sites connus associés à une maladieExon 89 : 1 site connu associé à une maladieExon 90 : 5 sites connus associés à une maladieExon 91 : 8 sites connus associés à une maladieExon 93 : 2 sites connus associés à une maladieExon 94 : 3 sites connus associés à une maladieExon 95 : 5 sites connus associés à une maladieExon 98 : 4 sites connus associés à une maladieExon 99 : 2 sites connus associés à une maladieExon 100 : 12 sites connus associés à une maladieExon 101 : 14 sites connus associés à une maladieExon 102 : 18 sites connus associés à une maladieExon 103 : 3 sites connus associés à une maladieExon 104 : 3 sites connus associés à une maladieExon 105 : 2 sites connus associés à une maladieExon 106 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 38 433 691–38 433 874, 184 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 38 440 745–38 440 864, 120 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 38 442 349–38 442 453, 105 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 38 443 558–38 443 632, 75 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 38 443 718–38 443 796, 79 basesExon 6 : 38 444 149–38 444 261, 113 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 38 444 584–38 444 677, 94 basesExon 8 : 38 446 472–38 446 565, 94 basesExon 9 : 38 446 694–38 446 768, 75 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 38 448 355–38 448 511, 157 basesExon 11 : 38 448 649–38 448 813, 165 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 38 451 764–38 451 885, 122 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 38 452 819–38 453 014, 196 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 38 455 235–38 455 370, 136 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 38 455 451–38 455 546, 96 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 38 455 633–38 455 751, 119 basesExon 17 : 38 457 497–38 457 630, 134 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 38 458 051–38 458 292, 242 basesExon 19 : 38 459 146–38 459 338, 193 basesExon 20 : 38 460 375–38 460 591, 217 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 38 463 423–38 463 527, 105 basesExon 22 : 38 463 747–38 463 850, 104 basesExon 23 : 38 464 639–38 464 722, 84 basesExon 24 : 38 466 091–38 466 398, 308 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 38 467 610–38 467 812, 203 basesExon 26 : 38 468 966–38 469 140, 175 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 27 : 38 469 305–38 469 513, 209 basesExon 28 : 38 473 377–38 473 771, 395 basesExon 29 : 38 475 318–38 475 450, 133 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 29. Les afficherExon 30 : 38 477 710–38 477 870, 161 basesExon 31 : 38 478 435–38 478 600, 166 basesExon 32 : 38 483 027–38 483 113, 87 basesExon 33 : 38 483 290–38 483 516, 227 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 33. Les afficherExon 34 : 38 485 590–38 486 202, 613 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 34. Les afficherExon 35 : 38 489 177–38 489 443, 267 basesExon 36 : 38 490 076–38 490 276, 201 basesExon 37 : 38 490 621–38 490 732, 112 basesExon 38 : 38 492 490–38 492 636, 147 basesExon 39 : 38 494 352–38 494 625, 274 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 40 : 38 496 215–38 496 329, 115 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 38 496 409–38 496 541, 133 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 41. Les afficherExon 42 : 38 496 860–38 496 954, 95 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 42. Les afficherExon 43 : 38 499 108–38 499 243, 136 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 43. Les afficherExon 44 : 38 499 635–38 499 821, 187 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 44. Les afficherExon 45 : 38 499 908–38 500 016, 109 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 45. Les afficherExon 46 : 38 500 606–38 500 726, 121 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 47 : 38 500 821–38 500 990, 170 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 38 502 507–38 502 727, 221 basesExon 49 : 38 502 880–38 502 970, 91 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 49. Les afficherExon 50 : 38 504 220–38 504 360, 141 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 50. Les afficherExon 51 : 38 504 748–38 504 911, 164 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 51. Les afficherExon 52 : 38 505 003–38 505 081, 79 basesExon 53 : 38 505 309–38 505 398, 90 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 53. Les afficherExon 54 : 38 505 806–38 505 946, 141 basesExon 55 : 38 506 303–38 506 377, 75 basesExon 56 : 38 506 471–38 506 546, 76 basesExon 57 : 38 506 829–38 506 952, 124 basesExon 58 : 38 507 712–38 507 827, 116 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 58. Les afficherExon 59 : 38 510 498–38 510 565, 68 basesExon 60 : 38 510 660–38 510 781, 122 basesExon 61 : 38 511 561–38 511 610, 50 basesExon 62 : 38 512 072–38 512 132, 61 basesExon 63 : 38 512 245–38 512 483, 239 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 63. Les afficherExon 64 : 38 515 026–38 515 107, 82 basesExon 65 : 38 516 087–38 516 217, 131 basesExon 66 : 38 517 359–38 517 691, 333 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 66. Les afficherExon 67 : 38 519 214–38 519 454, 241 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 67. Les afficherExon 68 : 38 523 028–38 523 115, 88 basesExon 69 : 38 523 217–38 523 309, 93 basesExon 70 : 38 523 915–38 523 929, 15 basesExon 71 : 38 525 332–38 525 502, 171 basesExon 72 : 38 526 993–38 527 052, 60 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 72. Les afficherExon 73 : 38 527 647–38 527 784, 138 basesExon 74 : 38 528 306–38 528 418, 113 basesExon 75 : 38 528 599–38 528 695, 97 basesExon 76 : 38 528 951–38 529 057, 107 basesExon 77 : 38 532 490–38 532 541, 52 basesExon 78 : 38 532 671–38 532 736, 66 basesExon 79 : 38 534 720–38 534 819, 100 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 79. Les afficherExon 80 : 38 535 141–38 535 220, 80 basesExon 81 : 38 535 316–38 535 392, 77 basesExon 82 : 38 535 997–38 536 070, 74 basesExon 83 : 38 536 750–38 536 767, 18 basesExon 84 : 38 537 880–38 537 960, 81 basesExon 85 : 38 543 347–38 543 435, 89 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 85. Les afficherExon 86 : 38 543 532–38 543 660, 129 basesExon 87 : 38 543 771–38 543 875, 105 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 87. Les afficherExon 88 : 38 546 445–38 546 526, 82 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 88. Les afficherExon 89 : 38 548 233–38 548 420, 188 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 89. Les afficherExon 90 : 38 561 113–38 561 454, 342 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 90. Les afficherExon 91 : 38 564 959–38 565 771, 813 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 91. Les afficherExon 92 : 38 566 911–38 566 987, 77 basesExon 93 : 38 567 773–38 567 917, 145 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 93. Les afficherExon 94 : 38 570 607–38 570 693, 87 basesExon 95 : 38 572 019–38 572 270, 252 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 95. Les afficherExon 96 : 38 573 177–38 573 307, 131 basesExon 97 : 38 575 919–38 575 961, 43 basesExon 98 : 38 577 918–38 578 048, 131 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 98. Les afficherExon 99 : 38 578 144–38 578 204, 61 basesExon 100 : 38 579 982–38 580 128, 147 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 100. Les afficherExon 101 : 38 580 370–38 580 504, 135 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 101. Les afficherExon 102 : 38 584 943–38 585 099, 157 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 102. Les afficherExon 103 : 38 585 938–38 586 002, 65 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 103. Les afficherExon 104 : 38 586 091–38 586 191, 101 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 104. Les afficherExon 105 : 38 586 525–38 586 576, 52 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 105. Les afficherExon 106 : 38 587 325–38 587 564, 240 bases11020304050607080901001065′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 15,4 kb sur les 153,9 kb du gène ; 15 117 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RYR1

359

positions dans RYR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 153,9 kb de RYR1, introns compris, et pas seulement les 15,4 kb d'exons.

Variants avec une page (141)

Les variants RYR1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A152Dc.455C>AExon 638 444 179Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A2200Vc.6599C>TExon 4038 496 265Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A2350Tc.7048G>AExon 4438 499 655Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A2428Tc.7282G>AExon 4538 499 975Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A2437Vc.7310C>TExon 4538 500 003Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A4338Gfs*238c.13013_13032delExon 9138 565 341Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.742G>CExon 938 446 710Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.958-2_958delIntron 1038 448 646Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1021G>CExon 1138 448 712Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1925+1G>CIntron 1738 457 631Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 141 variants RYR1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RYR1 : ryanodine receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. Gène RYR1 : ryanodine receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ryr1

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