Gène
ATAD1
ATPase family AAA domain containing 1
- HGNC 25903(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138138(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84896(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q23.31
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 66,7 kb
- Protéine
- 361 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ14600, Msp1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000680024.1NM_001321967.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ATAD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 66,7 kb du gène ; 1 086 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ATAD1
2
positions dans ATAD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (50 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 66,7 kb de ATAD1, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Traits associés à ATAD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATAD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Increased reflexes
- Jerking
- Muscle twitch
- Abnormal gait
- Difficulty sleeping
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Hernia
- Joint dislocation
- Distal arthrogryposis
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATAD1 : ATPase family AAA domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atad1
Dante Labs. Gène ATAD1 : ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atad1
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