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Gène

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 8,8 kb
Protéine
438 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ACAD5, GCD
Transcrit MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Aciduries organiques classiques

    • Acidurie glutarique de type 1Autosomique récessif

      Causée par des variants du gène GCDH, pouvant entraîner de brusques lésions des zones du cerveau qui contrôlent le mouvement pendant une maladie dans la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet un régime pauvre en lysine, une supplémentation en carnitine et un traitement d'urgence intensif pendant les maladies, ce qui peut prévenir les lésions cérébrales.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GCDH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GCDH. GCDH et 45 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 395 580 à 13 395 579.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799 : 12 390 016–12 401 280, brin inverseZNF799 : 12 391 949–12 441 082, brin inverseZNF443 : 12 429 706–12 441 021, brin inverseZNF443 : 12 433 103–12 484 816, brin inverseZNF709 : 12 461 184–12 513 854, brin inverseZNF709 : 12 461 559–12 551 474, brin inverseZNF564 : 12 524 903–12 551 542, brin inverseZNF564 : 12 525 720–12 580 975, brin inverseZNF490 : 12 575 832–12 640 098, brin inverseZNF490ZNF791 : 12 610 916–12 633 840, brin directZNF791MAN2B1 : 12 643 831–12 666 762, brin inverse : 12 643 831–12 648 397, brin inverse : 12 664 828–12 669 397, brin inverseWDR83 : 12 666 802–12 675 832, brin directWDR83OS : 12 668 065–12 669 467, brin inverse : 12 668 071–12 681 834, brin inverseDHPS : 12 673 411–12 681 901, brin inverseDHPSFBXW9 : 12 687 801–12 696 659, brin inverseFBXW9GNG14 : 12 687 998–12 688 422, brin directGNG14TNPO2 : 12 699 111–12 724 011, brin inverseTNPO2TRIR : 12 730 640–12 734 747, brin inverseTRIRGET3 : 12 737 139–12 748 325, brin directGET3BEST2 : 12 751 673–12 758 458, brin directBEST2HOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseJUNB : 12 791 486–12 793 315, brin directPRDX2 : 12 796 817–12 801 882, brin inverseTHSD8 : 12 802 031–12 813 581, brin directTHSD8RNASEH2A : 12 806 505–12 813 644, brin directRTBDN : 12 825 477–12 838 362, brin inverseRTBDNMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directMAST1DNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseDNASE2KLF1 : 12 884 405–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 160–12 899 999, brin directGCDHSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseSYCE2FARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directRAD23AGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseDAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 401–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 116 468–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2CACNA1A : 13 206 442–13 624 489, brin inverseCACNA1ASchéma de GCDH : 12 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 32 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 38 sites connus associés à une maladieExon 7 : 21 sites connus associés à une maladieExon 8 : 40 sites connus associés à une maladieExon 9 : 27 sites connus associés à une maladieExon 10 : 17 sites connus associés à une maladieExon 11 : 46 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 891 160–12 891 202, 43 basesExon 2 : 12 891 271–12 891 395, 125 basesExon 3 : 12 891 487–12 891 522, 36 basesExon 4 : 12 891 831–12 891 974, 144 basesExon 5 : 12 892 116–12 892 178, 63 basesExon 6 : 12 893 483–12 893 653, 171 basesExon 7 : 12 895 992–12 896 121, 130 basesExon 8 : 12 896 205–12 896 421, 217 basesExon 9 : 12 896 910–12 897 013, 104 basesExon 10 : 12 897 303–12 897 428, 126 basesExon 11 : 12 897 703–12 897 863, 161 basesExon 12 : 12 899 468–12 899 999, 532 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 8,8 kb du gène ; 1 317 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GCDH

281

positions dans GCDH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,8 kb de GCDH, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GCDH : glutaryl-CoA dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. Gène GCDH : glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gcdh

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