AtlasGène
TNRC6B
trinucleotide repeat containing adaptor 6B
- HGNC 29190↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100354↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23112↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 40 177 925–40 335 808 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 157,9 kb
- Protéine
- 1 833 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1093
- Transcrit MANE Select
- ENST00000454349.7NM_001162501.2
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de TNRC6B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 18,3 kb sur les 157,9 kb du gène ; 5 502 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TNRC6B
3Facile
Difficulté de séquençage de TNRC6B avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de TNRC6B se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de TNRC6B située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.8,3 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.1,3 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de TNRC6B située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
41
positions dans TNRC6B où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 157,9 kb de TNRC6B dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 18,3 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (41)
The TNRC6B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 17
- Probablement pathogène 24
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.2039G>A (p.Trp680Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.2137C>T (p.Arg713Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.4858C>T (p.Arg1620Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.16C>T (p.Gln6Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.643_644del (p.Thr215fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.830_836del (p.Asn277fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1432dup (p.Arg478fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1660del (p.Gln554fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1989_1990del (p.Gly665fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.2040G>A (p.Trp680Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.2112del (p.Asn704fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.2142del (p.Asp715fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.2960del (p.Lys987fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.3064_3068dup (p.Gly1025fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.3193_3194del (p.Gln1065fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.3298C>T (p.Arg1100Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.3820C>T (p.Gln1274Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.4120+1G>C (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.4551_4554del (p.Asp1518fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001024843.2(TNRC6B):c.49G>T (p.Glu17Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.777G>A (p.Trp259Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1114G>T (p.Gly372Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1134dup (p.Asn379Ter) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1472_1473dup (p.Asn492fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_001162501.2(TNRC6B):c.1521_1522del (p.Gln508fs) (opens in a new tab) | global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 41 with every other TNRC6B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Traits associés à TNRC6B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNRC6B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TNRC6B : trinucleotide repeat containing adaptor 6B. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnrc6b
Dante Labs. Gène TNRC6B : trinucleotide repeat containing adaptor 6B [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnrc6b
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