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Gène

SMAD4

SMAD family member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.2
Coordonnées
Chromosome 18 : 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 54,8 kb
Protéine
552 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DPC4
Symboles précédents
MADH4
Transcrit MANE Select
ENST00000342988.8NM_005359.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Télangiectasie hémorragique héréditaire

    • Syndrome de polypose juvénile/télangiectasie hémorragique héréditaireAutosomique dominant

      Affection causée par des variations du gène SMAD4, associant des polypes du tube digestif aux anomalies vasculaires de la télangiectasie hémorragique héréditaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet de justifier un dépistage des malformations vasculaires pulmonaires et cérébrales, ainsi qu'une surveillance régulière de l'intestin et de l'estomac.

  • Syndrome de polypose juvénile

    • Syndrome de polypose juvénile / télangiectasie hémorragique héréditaireAutosomique dominant

      Polypose juvénile liée à SMAD4 associée à des signes de télangiectasie hémorragique héréditaire, tels que des saignements de nez et des vaisseaux sanguins anormaux dans les poumons, le cerveau ou le foie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Outre la surveillance intestinale, un dépistage des malformations artérioveineuses des poumons et du cerveau est recommandé.

    • Autosomique dominant

      Polypes hamartomateux (juvéniles) multiples du tractus gastro-intestinal, avec un risque accru de cancer colorectal et gastrique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Coloscopie et endoscopie haute régulières, généralement à partir de l'adolescence, avec ablation des polypes ; les apparentés peuvent se voir proposer un test génétique.

Regroupements plus larges

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SMAD4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de SMAD4. SMAD4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 50 557 628 à 51 557 627.Chromosome 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4 : 50 559 451–50 731 830, brin directMAPK4MRO : 50 795 120–50 843 112, brin inverseMROME2 : 50 878 664–50 954 257, brin directME2ELAC1 : 50 967 989–51 000 735, brin directELAC1 : 50 968 019–51 058 144, brin directSMAD4 : 51 030 213–51 085 042, brin directSMAD4MEX3C : 51 174 550–51 218 333, brin inverseMEX3CSchéma de SMAD4 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 3 : 26 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 20 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 32 sites connus associés à une maladieExon 10 : 28 sites connus associés à une maladieExon 11 : 20 sites connus associés à une maladieExon 12 : 32 sites connus associés à une maladieExon 1 : 51 030 213–51 030 623, 411 basesExon 2 : 51 046 920–51 047 295, 376 basesExon 3 : 51 048 686–51 048 860, 175 basesExon 4 : 51 049 295–51 049 324, 30 basesExon 5 : 51 054 781–51 054 993, 213 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 51 058 125–51 058 244, 120 basesExon 7 : 51 058 340–51 058 456, 117 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 51 059 866–51 059 916, 51 basesExon 9 : 51 065 423–51 065 606, 184 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 51 067 019–51 067 187, 169 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 51 076 638–51 076 776, 139 basesExon 12 : 51 078 256–51 085 042, 6 787 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficher1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,8 kb sur les 54,8 kb du gène ; 1 659 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMAD4

254

positions dans SMAD4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,8 kb de SMAD4, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

Variants avec une page (15)

Les variants SMAD4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.424+1G>AIntron 351 048 861Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D351Vc.1052A>TExon 951 065 519Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D415Efs*20c.1245_1248delExon 1051 067 120Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G299Dfs*37c.894delExon 751 058 443Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G352Rc.1054G>AExon 951 065 521Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I500Tc.1499T>CExon 1251 078 307Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I500Vc.1498A>GExon 1251 078 306Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
P342Lfs*42c.1023delExon 951 065 488Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R361Cc.1081C>TExon 951 065 548Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R361Hc.1082G>AExon 951 065 549Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 15 variants SMAD4 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMAD4 : SMAD family member 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. Gène SMAD4 : SMAD family member 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smad4

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