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Gène

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 3,9 kb
Protéine
113 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DAP12, PLO-SL, KARAP
Symboles précédents
PLOSL
Transcrit MANE Select
ENST00000262629.9NM_003332.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucodystrophies de l'adulte (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Maladie de Nasu-Hakola (ostéodysplasie lipomembraneuse kystique polykystique avec leucoencéphalopathie sclérosante)Autosomique récessif

      Des modifications de TYROBP ou de TREM2 provoquent des kystes osseux et des fractures au début de l'âge adulte, suivis de changements progressifs de la personnalité et de la mémoire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TYROBP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de TYROBP. TYROBP et 46 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 35 406 349 à 36 406 348.Chromosome 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2 : 35 443 907–35 451 767, brin directFFAR2KRTDAP : 35 487 324–35 495 558, brin inverseDMKN : 35 497 220–35 513 704, brin inverseDMKNSBSN : 35 523 367–35 528 351, brin inverseSBSNGAPDHS : 35 533 455–35 545 319, brin directGAPDHSTMEM147 : 35 545 600–35 547 527, brin directTMEM147ATP4A : 35 549 339–35 563 658, brin inverseATP4APMIS2 : 35 586 161–35 587 296, brin directPMIS2HAUS5 : 35 612 735–35 625 355, brin directHAUS5RBM42 : 35 628 989–35 638 927, brin directRBM42ETV2 : 35 641 730–35 644 871, brin directETV2COX6B1 : 35 648 230–35 662 890, brin directCOX6B1UPK1A : 35 666 516–35 678 481, brin directUPK1AZBTB32 : 35 704 558–35 717 048, brin directKMT2B : 35 717 973–35 738 880, brin directIGFLR1 : 35 738 798–35 742 459, brin inverse : 35 739 252–35 745 432, brin inverseU2AF1L4 : 35 742 464–35 745 460, brin inversePSENEN : 35 745 070–35 747 519, brin direct : 35 745 678–35 754 519, brin directLIN37 : 35 748 361–35 754 519, brin directHSPB6 : 35 754 566–35 758 079, brin inverseHSPB6PROSER3 : 35 758 143–35 771 398, brin directPROSER3ARHGAP33 : 35 774 532–35 788 822, brin directARHGAP33PRODH2 : 35 799 975–35 813 299, brin inversePRODH2NPHS1 : 35 825 372–35 869 287, brin inverseNPHS1KIRREL2 : 35 851 369–35 867 145, brin directAPLP1 : 35 867 899–35 879 803, brin directAPLP1NFKBID : 35 887 129–35 902 303, brin inverseNFKBIDHCST : 35 899 017–35 904 377, brin directHCSTTYROBP : 35 904 403–35 908 295, brin inverseTYROBPLRFN3 : 35 935 358–35 946 624, brin directLRFN3SDHAF1 : 35 995 188–35 996 312, brin directSDHAF1SYNE4 : 36 000 545–36 008 831, brin inverseSYNE4ALKBH6 : 36 009 113–36 014 297, brin inverseALKBH6CLIP3 : 36 014 660–36 033 343, brin inverseCLIP3THAP8 : 36 033 393–36 054 739, brin inverseWDR62 : 36 054 649–36 105 112, brin directWDR62OVOL3 : 36 111 116–36 113 711, brin directOVOL3POLR2I : 36 111 817–36 115 213, brin inversePOLR2ITBCB : 36 114 289–36 125 948, brin directTBCBCAPNS1 : 36 139 953–36 150 356, brin directCAPNS1COX7A1 : 36 150 287–36 152 699, brin inverseZNF565 : 36 181 542–36 246 257, brin inverseZNF565ZNF146 : 36 214 602–36 239 969, brin directZNF146ZFP14 : 36 334 453–36 379 208, brin inverseZFP14ZFP82 : 36 383 120–36 418 924, brin inverseZFP82Schéma de TYROBP : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 35 904 403–35 904 634, 232 basesExon 4 : 35 907 218–35 907 264, 47 basesExon 3 : 35 907 446–35 907 580, 135 basesExon 2 : 35 907 730–35 907 762, 33 basesExon 1 : 35 908 168–35 908 295, 128 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,6 kb sur les 3,9 kb du gène ; 342 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TYROBP

2

positions dans TYROBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,9 kb de TYROBP, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TYROBP : transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. Gène TYROBP : transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tyrobp

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