Gène
TMEM218
transmembrane protein 218
- HGNC 27344(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000150433(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 219854(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 17,2 kb
- Protéine
- 115 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000682305.1NM_001258244.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome de Joubert et troubles apparentés
- Syndrome de Joubert
Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TMEM218
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 17,2 kb du gène ; 348 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TMEM218
2
positions dans TMEM218 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,2 kb de TMEM218, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à TMEM218
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM218 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM218 : transmembrane protein 218. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem218
Dante Labs. Gène TMEM218 : transmembrane protein 218 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem218
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