Gène
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000156976↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1974↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q27.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 186 783 577–186 789 897 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 6,3 kb
- Protéine
- 407 acides aminés
- Aussi appelé
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Symboles précédents
- EIF4F
- Transcrit MANE Select
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de EIF4A2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 6,3 kb du gène ; 1 224 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EIF4A2
8
positions dans EIF4A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6,3 kb de EIF4A2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à EIF4A2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EIF4A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Afficher 24 traits supplémentaires
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EIF4A2 : eukaryotic translation initiation factor 4A2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif4a2
Dante Labs. Gène EIF4A2 : eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif4a2
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