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Gène

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 197 268 252–197 478 455 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 210,2 kb
Protéine
1 406 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LCA8
Symboles précédents
RP12
Transcrit MANE Select
ENST00000367400.8NM_201253.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CRB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CRB1. CRB1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 196 873 354 à 197 873 353.Chromosome 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4 : 196 888 014–196 920 294, brin directCFHR4CFHR2 : 196 943 731–196 964 408, brin directCFHR2CFHR5 : 196 975 010–197 009 678, brin directCFHR5F13B : 197 038 737–197 067 267, brin inverseF13BASPM : 197 084 121–197 146 699, brin inverseASPMZBTB41 : 197 153 682–197 201 449, brin inverseZBTB41CRB1 : 197 268 252–197 478 455, brin directCRB1DENND1B : 197 504 748–197 775 706, brin inverseDENND1BSchéma de CRB1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 59 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 4 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 96 sites connus associés à une maladieExon 7 : 71 sites connus associés à une maladieExon 8 : 21 sites connus associés à une maladieExon 9 : 96 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 23 sites connus associés à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 197 268 252–197 268 482, 231 basesExon 2 : 197 328 422–197 329 003, 582 basesExon 3 : 197 344 281–197 344 476, 196 basesExon 4 : 197 347 340–197 347 479, 140 basesExon 5 : 197 356 831–197 357 013, 183 basesExon 6 : 197 421 000–197 421 956, 957 basesExon 7 : 197 427 454–197 428 001, 548 basesExon 8 : 197 429 449–197 429 614, 166 basesExon 9 : 197 434 706–197 435 612, 907 basesExon 10 : 197 438 547–197 438 675, 129 basesExon 11 : 197 442 166–197 442 292, 127 basesExon 12 : 197 477 664–197 478 455, 792 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 210,2 kb du gène ; 4 221 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRB1

481

positions dans CRB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 210,2 kb de CRB1, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CRB1 : crumbs cell polarity complex component 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. Gène CRB1 : crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crb1

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