Gène
FILIP1
filamin A interacting protein 1
- HGNC 21015↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000118407↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 27145↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q14.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 75 308 090–75 493 800 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 185,7 kb
- Protéine
- 1 213 acides aminés
- Aussi appelé
- FILIP, KIAA1275
- Transcrit MANE Select
- ENST00000237172.12NM_015687.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FILIP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 185,7 kb du gène ; 3 642 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FILIP1
3
positions dans FILIP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 185,7 kb de FILIP1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à FILIP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FILIP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Limitation of knee mobility
- Limited elbow movement
- Positional foot deformity
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Hip contracture
- Knee contracture
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limited hip movement
- Permanent flexion of the finger or toe
- Reduced spine movement
- Elbow contracture
- Scoliosis
- Hunched back
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FILIP1 : filamin A interacting protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/filip1
Dante Labs. Gène FILIP1 : filamin A interacting protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/filip1
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