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Gène

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Exons
35 exons sur 101,2 kb
Protéine
1 647 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Symboles précédents
SNF2L4
Transcrit MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes et aux tumeurs du complexe SWI/SNF

    • Tumeur rhabdoïde familialeAutosomique dominant

      Prédisposition liée à SMARCB1 ou SMARCA4 aux tumeurs rhabdoïdes atypiques du système nerveux central et aux tumeurs rhabdoïdes du rein et des tissus mous au cours de la petite enfance ; SMARCA4 provoque également le carcinome à petites cellules de l'ovaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Imagerie cérébrale et abdominale au cours de la petite enfance ; un dépistage peut être proposé aux apparentés.

Regroupements plus larges

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SMARCA4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SMARCA4. SMARCA4 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 10 511 652 à 11 511 651.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5 : 10 512 742–10 517 981, brin inverseS1PR5ATG4D : 10 543 533–10 553 556, brin directATG4DKRI1 : 10 553 085–10 566 031, brin inverseKRI1CDKN2D : 10 566 460–10 569 059, brin inverseCDKN2DAP1M2 : 10 569 431–10 587 317, brin inverseAP1M2SLC44A2 : 10 602 457–10 644 559, brin directSLC44A2ILF3 : 10 654 261–10 692 415, brin directILF3QTRT1 : 10 701 430–10 713 747, brin directQTRT1DNM2 : 10 717 967–10 834 209, brin directDNM2TMED1 : 10 832 067–10 836 330, brin inverseTMED1C19orf38 : 10 836 567–10 869 796, brin directC19orf38CARM1 : 10 871 447–10 923 081, brin directCARM1YIPF2 : 10 918 919–10 928 704, brin inverseYIPF2TIMM29 : 10 928 716–10 933 535, brin directTIMM29SMARCA4 : 10 961 030–11 062 273, brin directSMARCA4LDLR : 11 089 418–11 133 830, brin directLDLRSPC24 : 11 131 419–11 155 815, brin inverseSPC24KANK2 : 11 164 264–11 197 945, brin inverseKANK2DOCK6 : 11 199 295–11 262 533, brin inverseDOCK6ANGPTL8 : 11 237 502–11 245 478, brin directANGPTL8TSPAN16 : 11 296 139–11 326 996, brin directTSPAN16RAB3D : 11 322 047–11 346 433, brin inverseRAB3DTMEM205 : 11 342 775–11 346 534, brin inverseTMEM205CCDC159 : 11 344 684–11 354 948, brin directCCDC159PLPPR2 : 11 355 386–11 365 698, brin directSWSAP1 : 11 374 658–11 379 194, brin directEPOR : 11 377 207–11 384 343, brin inverseRGL3 : 11 384 341–11 419 372, brin inverseRGL3ODAD3 : 11 420 604–11 435 782, brin inverseODAD3PRKCSH : 11 422 369–11 450 969, brin directPRKCSHELAVL3 : 11 451 326–11 481 051, brin inverseELAVL3 : 11 466 240–11 505 698, brin inverseZNF653 : 11 483 134–11 505 839, brin inverseZNF653ECSIT : 11 505 916–11 540 137, brin inverseECSITSchéma de SMARCA4 : 35 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 18 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 25 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 25 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 13 sites connus associés à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 9 sites connus associés à une maladieExon 30 : 9 sites connus associés à une maladieExon 31 : 7 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 7 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 10 961 030–10 961 174, 145 basesExon 2 : 10 984 121–10 984 373, 253 basesExon 3 : 10 985 273–10 985 405, 133 basesExon 4 : 10 986 189–10 986 593, 405 basesExon 5 : 10 986 905–10 987 003, 99 basesExon 6 : 10 987 666–10 987 924, 259 basesExon 7 : 10 989 317–10 989 443, 127 basesExon 8 : 10 991 150–10 991 323, 174 basesExon 9 : 10 994 828–10 995 001, 174 basesExon 10 : 10 996 213–10 996 380, 168 basesExon 11 : 10 996 494–10 996 544, 51 basesExon 12 : 11 003 029–11 003 159, 131 basesExon 13 : 11 003 340–11 003 397, 58 basesExon 14 : 11 007 902–11 008 023, 122 basesExon 15 : 11 010 381–11 010 531, 151 basesExon 16 : 11 012 949–11 013 112, 164 basesExon 17 : 11 018 957–11 019 023, 67 basesExon 18 : 11 019 591–11 019 701, 111 basesExon 19 : 11 021 725–11 021 967, 243 basesExon 20 : 11 023 518–11 023 631, 114 basesExon 21 : 11 024 331–11 024 438, 108 basesExon 22 : 11 025 422–11 025 508, 87 basesExon 23 : 11 026 300–11 026 346, 47 basesExon 24 : 11 027 784–11 027 950, 167 basesExon 25 : 11 030 730–11 030 893, 164 basesExon 26 : 11 033 290–11 033 517, 228 basesExon 27 : 11 033 767–11 033 865, 99 basesExon 28 : 11 034 123–11 034 200, 78 basesExon 29 : 11 034 914–11 035 132, 219 basesExon 30 : 11 041 307–11 041 560, 254 basesExon 31 : 11 058 255–11 058 363, 109 basesExon 32 : 11 058 788–11 058 889, 102 basesExon 33 : 11 059 753–11 059 885, 133 basesExon 34 : 11 060 045–11 060 187, 143 basesExon 35 : 11 061 784–11 062 273, 490 bases151015202530355′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 101,2 kb du gène ; 4 944 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMARCA4

299

positions dans SMARCA4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 101,2 kb de SMARCA4, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCA4 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Gène SMARCA4 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarca4

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