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Gène

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.33
Coordonnées
Chromosome 17 : 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 79,2 kb
Protéine
374 acides aminés
Aussi appelé
TEF2, BTBD32
Transcrit MANE Select
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SPOP. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SPOP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SPOP. SPOP et 18 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 49 138 491 à 50 138 490.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2 : 49 132 460–49 178 647, brin directB4GALNT2GNGT2 : 49 202 791–49 210 610, brin inverseGNGT2ABI3 : 49 210 388–49 224 184, brin directABI3PHOSPHO1 : 49 223 346–49 230 831, brin inversePHOSPHO1ZNF652 : 49 289 206–49 362 473, brin inverseZNF652PHB1 : 49 404 009–49 436 245, brin inversePHB1NGFR : 49 495 286–49 515 020, brin directNGFRNXPH3 : 49 575 716–49 583 827, brin directNXPH3SPOP : 49 598 884–49 678 097, brin inverseSPOPSLC35B1 : 49 682 022–49 709 014, brin inverseSLC35B1FAM117A : 49 710 332–49 789 180, brin inverseFAM117AKAT7 : 49 788 624–49 835 026, brin directKAT7TAC4 : 49 838 300–49 848 071, brin inverseTAC4DLX4 : 49 968 588–49 974 959, brin directDLX4DLX3 : 49 990 005–49 995 224, brin inverseDLX3ITGA3 : 50 055 968–50 090 933, brin directITGA3PDK2 : 50 094 737–50 120 276, brin directPDK2SAMD14 : 50 110 040–50 130 160, brin inverseSAMD14PPP1R9B : 50 133 732–50 151 020, brin inversePPP1R9BSchéma de SPOP : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 49 598 884–49 600 522, 1 639 basesExon 9 : 49 601 865–49 602 007, 143 basesExon 8 : 49 607 250–49 607 372, 123 basesExon 7 : 49 607 874–49 607 929, 56 basesExon 6 : 49 611 280–49 611 457, 178 basesExon 5 : 49 618 981–49 619 108, 128 basesExon 4 : 49 619 234–49 619 385, 152 basesExon 3 : 49 621 946–49 622 067, 122 basesExon 2 : 49 622 733–49 622 876, 144 basesExon 1 : 49 677 933–49 678 097, 165 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 79,2 kb du gène ; 1 125 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPOP

10

positions dans SPOP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 79,2 kb de SPOP, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPOP : speckle type BTB/POZ protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. Gène SPOP : speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spop

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