Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 23 388 493–23 453 189 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 64,7 kb
Protéine
770 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000307149.10NM_153603.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de COG7

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de COG7. COG7 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 22 920 841 à 23 920 840.Chromosome 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2 : 22 814 162–23 012 184, brin directHS3ST2USP31 : 23 061 406–23 149 466, brin inverseUSP31SCNN1G : 23 182 677–23 216 883, brin directSCNN1GSCNN1B : 23 278 231–23 381 299, brin directSCNN1BCOG7 : 23 388 493–23 453 189, brin inverseCOG7GGA2 : 23 462 213–23 521 995, brin inverseGGA2EARS2 : 23 520 754–23 557 731, brin inverseEARS2UBFD1 : 23 557 557–23 574 394, brin directUBFD1NDUFAB1 : 23 580 952–23 596 328, brin inverseNDUFAB1PALB2 : 23 603 158–23 641 342, brin inversePALB2DCTN5 : 23 641 380–23 677 472, brin directDCTN5PLK1 : 23 677 656–23 690 372, brin directPLK1ERN2 : 23 688 117–23 713 255, brin inverseERN2CHP2 : 23 754 618–23 759 058, brin directCHP2PRKCB : 23 835 939–24 220 611, brin directPRKCBSchéma de COG7 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 23 388 493–23 389 086, 594 basesExon 16 : 23 392 380–23 392 523, 144 basesExon 15 : 23 393 233–23 393 347, 115 basesExon 14 : 23 398 046–23 398 129, 84 basesExon 13 : 23 403 694–23 403 834, 141 basesExon 12 : 23 406 076–23 406 262, 187 basesExon 11 : 23 410 295–23 410 360, 66 basesExon 10 : 23 413 448–23 413 564, 117 basesExon 9 : 23 416 967–23 417 121, 155 basesExon 8 : 23 418 700–23 418 827, 128 basesExon 7 : 23 424 749–23 424 947, 199 basesExon 6 : 23 433 545–23 433 667, 123 basesExon 5 : 23 434 636–23 434 718, 83 basesExon 4 : 23 442 477–23 442 645, 169 basesExon 3 : 23 445 048–23 445 164, 117 basesExon 2 : 23 445 813–23 445 961, 149 basesExon 1 : 23 452 826–23 453 189, 364 bases1716141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,9 kb sur les 64,7 kb du gène ; 2 313 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de COG7

    30

    positions de COG7 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 64,7 kb de COG7, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à COG7

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COG7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène COG7 : component of oligomeric golgi complex 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. Gène COG7 : component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cog7

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test