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Gène

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 319,1 kb
Protéine
2 161 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
Cav1.3, CACH3, CACN4
Symboles précédents
CCHL1A2, CACNL1A2
Transcrit MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

    • Dysfonction du nœud sinusal et surditéAutosomique récessif

      Affection causée par des modifications de CACNA1D, associant une surdité congénitale sévère à une fréquence cardiaque de repos très lente.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Hyperaldostéronisme familialAutosomique dominant

      Un groupe de maladies, dont l'aldostéronisme corticosupprimable (CYP11B1/CYP11B2) et des formes causées par CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, dans lesquelles les glandes surrénales produisent trop d'aldostérone, ce qui provoque une hypertension artérielle.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître guide le traitement (dexaméthasone pour l'aldostéronisme corticosupprimable, médicaments bloquant l'aldostérone de manière plus générale) et permet de proposer un dépistage aux apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CACNA1D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CACNA1D. CACNA1D et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 53 154 172 à 54 154 171.Chromosome 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD : 53 156 009–53 192 717, brin directPRKCDTKT : 53 223 040–53 256 055, brin inverseTKTDCP1A : 53 283 429–53 347 683, brin inverseDCP1ACACNA1D : 53 494 611–53 813 733, brin directCACNA1DCHDH : 53 812 335–53 846 468, brin inverseCHDHIL17RB : 53 845 673–53 873 463, brin directIL17RBACTR8 : 53 863 038–53 882 202, brin inverseACTR8SELENOK : 53 883 496–53 891 885, brin inverseSELENOKCACNA2D3 : 54 122 127–55 074 557, brin directCACNA2D3Schéma de CACNA1D : 48 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 53 494 611–53 495 233, 623 basesExon 2 : 53 497 152–53 497 461, 310 basesExon 3 : 53 501 615–53 501 720, 106 basesExon 4 : 53 650 779–53 650 918, 140 basesExon 5 : 53 660 133–53 660 275, 143 basesExon 6 : 53 665 660–53 665 812, 153 basesExon 7 : 53 666 339–53 666 535, 197 basesExon 8 : 53 673 023–53 673 126, 104 basesExon 9 : 53 702 641–53 702 810, 170 basesExon 10 : 53 718 301–53 718 388, 88 basesExon 11 : 53 719 755–53 719 781, 27 basesExon 12 : 53 722 314–53 722 474, 161 basesExon 13 : 53 723 434–53 723 659, 226 basesExon 14 : 53 723 792–53 723 999, 208 basesExon 15 : 53 726 879–53 726 999, 121 basesExon 16 : 53 730 442–53 730 556, 115 basesExon 17 : 53 731 077–53 731 146, 70 basesExon 18 : 53 732 016–53 732 082, 67 basesExon 19 : 53 732 815–53 732 962, 148 basesExon 20 : 53 735 374–53 735 503, 130 basesExon 21 : 53 740 280–53 740 339, 60 basesExon 22 : 53 743 011–53 743 117, 107 basesExon 23 : 53 744 740–53 744 827, 88 basesExon 24 : 53 745 624–53 745 731, 108 basesExon 25 : 53 745 823–53 745 875, 53 basesExon 26 : 53 747 302–53 747 448, 147 basesExon 27 : 53 749 268–53 749 469, 202 basesExon 28 : 53 751 749–53 751 907, 159 basesExon 29 : 53 753 572–53 753 682, 111 basesExon 30 : 53 761 998–53 762 081, 84 basesExon 31 : 53 769 973–53 770 017, 45 basesExon 32 : 53 770 424–53 770 552, 129 basesExon 33 : 53 772 833–53 772 898, 66 basesExon 34 : 53 774 587–53 774 678, 92 basesExon 35 : 53 775 886–53 776 045, 160 basesExon 36 : 53 776 603–53 776 730, 128 basesExon 37 : 53 776 860–53 776 956, 97 basesExon 38 : 53 780 026–53 780 128, 103 basesExon 39 : 53 781 566–53 781 667, 102 basesExon 40 : 53 786 822–53 786 952, 131 basesExon 41 : 53 800 249–53 800 365, 117 basesExon 42 : 53 801 058–53 801 425, 368 basesExon 43 : 53 802 147–53 802 173, 27 basesExon 44 : 53 803 423–53 803 572, 150 basesExon 45 : 53 804 983–53 805 146, 164 basesExon 46 : 53 808 649–53 808 770, 122 basesExon 47 : 53 809 978–53 810 298, 321 basesExon 48 : 53 811 113–53 813 733, 2 621 bases151015202530354045485′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,4 kb sur les 319,1 kb du gène ; 6 486 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA1D

10

positions dans CACNA1D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 319,1 kb de CACNA1D, introns compris, et pas seulement les 9,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1D : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA1D : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1d

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