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Gène

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 28,7 kb
Protéine
568 acides aminés
Aussi appelé
NACT, INDY, mINDY
Transcrit MANE Select
ENST00000433363.7NM_177550.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SLC13A5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SLC13A5. SLC13A5 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 6 199 044 à 7 199 043.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1 : 6 393 693–6 435 199, brin inverseAIPL1PIMREG : 6 443 544–6 451 469, brin directPIMREGPITPNM3 : 6 451 263–6 556 567, brin inversePITPNM3KIAA0753 : 6 578 031–6 640 741, brin inverseKIAA0753 : 6 578 031–6 640 711, brin inverseTXNDC17 : 6 640 712–6 646 374, brin directTXNDC17MED31 : 6 643 311–6 652 290, brin inverseMED31C17orf100 : 6 651 762–6 693 202, brin directC17orf100SLC13A5 : 6 684 719–6 713 369, brin inverseSLC13A5XAF1 : 6 755 375–6 775 647, brin directXAF1FBXO39 : 6 776 210–6 797 101, brin directFBXO39TEKT1 : 6 789 133–6 831 761, brin inverseTEKT1ALOX12 : 6 996 049–7 010 754, brin directALOX12RNASEK : 7 012 412–7 014 535, brin directRNASEKRNASEK-C17orf49 : 7 012 635–7 017 520, brin directRNASEK-C17orf49BACC1 : 7 014 480–7 017 544, brin directBACC1BCL6B : 7 023 050–7 030 290, brin directSLC16A13 : 7 035 981–7 041 031, brin directSLC16A11 : 7 041 605–7 044 092, brin inverseCLEC10A : 7 074 537–7 081 166, brin inverseCLEC10AASGR2 : 7 100 166–7 116 603, brin inverseASGR2ASGR1 : 7 172 427–7 179 666, brin inverseASGR1DLG4 : 7 187 187–7 219 836, brin inverseDLG4Schéma de SLC13A5 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 684 719–6 686 338, 1 620 basesExon 11 : 6 687 529–6 687 666, 138 basesExon 10 : 6 690 779–6 690 940, 162 basesExon 9 : 6 693 044–6 693 162, 119 basesExon 8 : 6 694 097–6 694 197, 101 basesExon 7 : 6 695 726–6 695 941, 216 basesExon 6 : 6 701 004–6 701 126, 123 basesExon 5 : 6 702 970–6 703 138, 169 basesExon 4 : 6 703 878–6 704 056, 179 basesExon 3 : 6 706 642–6 706 778, 137 basesExon 2 : 6 707 028–6 707 156, 129 basesExon 1 : 6 713 232–6 713 369, 138 bases1210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,2 kb sur les 28,7 kb du gène ; 1 707 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SLC13A5

    49

    positions dans SLC13A5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 28,7 kb de SLC13A5, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC13A5 : solute carrier family 13 member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC13A5 : solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc13a5

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