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Gène

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq11.2
Coordonnées
Chromosome X : 64 915 807–64 976 450 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 60,6 kb
Protéine
224 acides aminés
Aussi appelé
HCA127
Symboles précédents
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
Transcrit MANE Select
ENST00000374839.8NM_018684.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de ZC4H2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ZC4H2. ZC4H2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome X, de 64 446 129 à 65 446 128.Chromosome XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2 : 64 915 807–64 976 450, brin inverseZC4H2ZC3H12B : 65 034 788–65 507 887, brin directZC3H12BLAS1L : 65 438 549–65 534 818, brin inverseLAS1LSchéma de ZC4H2 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 64 915 807–64 917 896, 2 090 basesExon 4 : 64 919 042–64 919 204, 163 basesExon 3 : 64 920 081–64 920 253, 173 basesExon 2 : 64 921 817–64 921 988, 172 basesExon 1 : 64 976 325–64 976 450, 126 bases543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,7 kb sur les 60,6 kb du gène ; 675 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ZC4H2

    33

    positions dans ZC4H2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 60,6 kb de ZC4H2, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ZC4H2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZC4H2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ZC4H2 : zinc finger C4H2-type containing. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ZC4H2 : zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zc4h2

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