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Gène

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Résumé

Localisation cytogénétique
14q13.1
Coordonnées
Chromosome 14 : 34 432 788–34 462 240 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 29,5 kb
Protéine
71 acides aminés
Aussi appelé
ssSPTa
Symboles précédents
C14orf147
Transcrit MANE Select
ENST00000298130.5NM_138288.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SPTSSA

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SPTSSA. SPTSSA et 5 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 33 947 514 à 34 947 513.Chromosome 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3 : 33 924 221–34 462 774, brin inverseEGLN3SPTSSA : 34 432 788–34 462 240, brin inverseSPTSSAEAPP : 34 515 938–34 539 793, brin inverseEAPPSNX6 : 34 561 093–34 630 208, brin inverseSNX6CFL2 : 34 707 001–34 714 946, brin inverseCFL2BAZ1A : 34 752 028–34 875 647, brin inverseBAZ1ASchéma de SPTSSA : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 2 : 34 432 788–34 435 304, 2 517 basesExon 1 : 34 462 096–34 462 240, 145 bases215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,7 kb sur les 29,5 kb du gène ; 216 de ces bases codent pour la protéine.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SPTSSA

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPTSSA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SPTSSA : serine palmitoyltransferase small subunit A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SPTSSA : serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptssa

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