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Gène

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q23.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 27,9 kb
Protéine
493 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MCD, hMCD
Transcrit MANE Select
ENST00000262430.6NM_012213.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Aciduries organiques classiques

    • Aciduris maloniqueAutosomique récessif

      Causée par des variants du gène MLYCD, pouvant entraîner un retard de développement, une hypoglycémie, une maladie du muscle cardiaque et une acidose métabolique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet un régime pauvre en graisses et riche en glucides, une supplémentation en carnitine et une surveillance cardiaque.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MLYCD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de MLYCD. MLYCD et 14 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 83 413 073 à 84 413 072.Chromosome 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13 : 82 626 965–83 800 640, brin directCDH13HSBP1 : 83 719 311–83 819 737, brin directHSBP1MLYCD : 83 899 115–83 927 031, brin directMLYCDOSGIN1 : 83 931 311–83 966 333, brin directOSGIN1NECAB2 : 83 968 244–84 002 776, brin directNECAB2SLC38A8 : 84 009 558–84 043 143, brin inverseSLC38A8MBTPS1 : 84 052 703–84 116 966, brin inverseMBTPS1 : 84 101 970–84 101 996, brin inverseHSDL1 : 84 122 133–84 145 214, brin inverseHSDL1DNAAF1 : 84 145 261–84 178 769, brin directDNAAF1TAF1C : 84 177 846–84 187 070, brin inverseTAF1CADAD2 : 84 191 113–84 197 168, brin directADAD2KCNG4 : 84 218 657–84 240 016, brin inverseKCNG4WFDC1 : 84 294 615–84 329 853, brin directWFDC1ATP2C2 : 84 368 476–84 465 779, brin directATP2C2Schéma de MLYCD : 5 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 26 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 83 899 115–83 899 672, 558 basesExon 2 : 83 906 987–83 907 099, 113 basesExon 3 : 83 908 126–83 908 282, 157 basesExon 4 : 83 912 218–83 912 367, 150 basesExon 5 : 83 914 956–83 927 031, 12 076 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,1 kb sur les 27,9 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MLYCD

57

positions dans MLYCD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,9 kb de MLYCD, introns compris, et pas seulement les 13,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MLYCD : malonyl-CoA decarboxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. Gène MLYCD : malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mlycd

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