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Gène

ADA2

adenosine deaminase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 40,6 kb
Protéine
511 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
ADGF
Symboles précédents
IDGFL, CECR1
Transcrit MANE Select
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2)

    • Déficit en adénosine désaminase 2Autosomique récessif

      La perte de l'enzyme ADA2 provoque une inflammation des vaisseaux sanguins, qui peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des éruptions cutanées et des problèmes au niveau du sang et du système immunitaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement par anti-TNF réduit fortement le risque d'accidents vasculaires cérébraux, et une greffe de cellules souches peut traiter les problèmes sanguins et immunitaires.

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ADA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de ADA2. ADA2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 16 699 113 à 17 699 112.Chromosome 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3 : 16 783 412–16 851 222, brin inverseXKR3GAB4 : 16 961 936–17 008 222, brin inverseGAB4IL17RA : 17 084 934–17 115 693, brin directIL17RATMEM121B : 17 116 297–17 121 367, brin inverseTMEM121BHDHD5 : 17 132 107–17 165 287, brin inverseHDHD5ADA2 : 17 178 790–17 219 435, brin inverseADA2CECR2 : 17 359 949–17 558 151, brin directCECR2SLC25A18 : 17 562 670–17 591 927, brin directSLC25A18ATP6V1E1 : 17 592 136–17 630 958, brin inverseATP6V1E1BCL2L13 : 17 628 848–17 730 855, brin directBCL2L13Schéma de ADA2 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 17 178 790–17 181 576, 2 787 basesExon 9 : 17 181 820–17 182 022, 203 basesExon 8 : 17 182 604–17 182 761, 158 basesExon 7 : 17 188 339–17 188 447, 109 basesExon 6 : 17 189 942–17 190 032, 91 basesExon 5 : 17 191 683–17 191 810, 128 basesExon 4 : 17 203 563–17 203 773, 211 basesExon 3 : 17 207 071–17 207 290, 220 basesExon 2 : 17 209 356–17 209 723, 368 basesExon 1 : 17 219 356–17 219 435, 80 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 40,6 kb du gène ; 1 536 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADA2

77

positions dans ADA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,6 kb de ADA2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADA2 : adenosine deaminase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. Gène ADA2 : adenosine deaminase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ada2

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