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Gène

SNX14

sorting nexin 14

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 88,4 kb
Protéine
946 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RGS-PX2
Transcrit MANE Select
ENST00000314673.8NM_153816.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de SNX14

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SNX14. SNX14 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 85 049 677 à 86 049 676.Chromosome 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E : 85 449 584–85 547 684, brin directNT5E : 85 504 776–85 678 733, brin inverseSNX14 : 85 505 496–85 593 858, brin inverseSNX14SYNCRIP : 85 607 390–85 644 063, brin inverseSYNCRIPSchéma de SNX14 : 29 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 85 505 496–85 506 005, 510 basesExon 28 : 85 507 233–85 507 289, 57 basesExon 27 : 85 507 968–85 508 059, 92 basesExon 26 : 85 513 800–85 513 895, 96 basesExon 25 : 85 514 070–85 514 234, 165 basesExon 24 : 85 514 506–85 514 629, 124 basesExon 23 : 85 517 756–85 517 875, 120 basesExon 22 : 85 518 008–85 518 048, 41 basesExon 21 : 85 526 126–85 526 237, 112 basesExon 20 : 85 528 262–85 528 362, 101 basesExon 19 : 85 530 192–85 530 275, 84 basesExon 18 : 85 533 599–85 533 800, 202 basesExon 17 : 85 536 792–85 536 924, 133 basesExon 16 : 85 538 838–85 538 864, 27 basesExon 15 : 85 541 985–85 542 043, 59 basesExon 14 : 85 543 182–85 543 306, 125 basesExon 13 : 85 543 605–85 543 760, 156 basesExon 12 : 85 547 112–85 547 226, 115 basesExon 11 : 85 547 317–85 547 397, 81 basesExon 10 : 85 547 506–85 547 550, 45 basesExon 9 : 85 548 301–85 548 376, 76 basesExon 8 : 85 549 723–85 549 879, 157 basesExon 7 : 85 557 976–85 558 060, 85 basesExon 6 : 85 565 332–85 565 419, 88 basesExon 5 : 85 567 534–85 567 577, 44 basesExon 4 : 85 572 137–85 572 215, 79 basesExon 3 : 85 572 298–85 572 374, 77 basesExon 2 : 85 574 258–85 574 378, 121 basesExon 1 : 85 593 579–85 593 858, 280 bases2925201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,5 kb sur les 88,4 kb du gène ; 2 841 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SNX14

    26

    positions dans SNX14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 88,4 kb de SNX14, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SNX14 : sorting nexin 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SNX14 : sorting nexin 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snx14

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