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Gène

CST3

cystatin C

Résumé

Localisation cytogénétique
20p11.21
Coordonnées
Chromosome 20 : 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 4,3 kb
Protéine
146 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000376925.8NM_000099.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Angiopathie amyloïde cérébrale

    • Autosomique dominant

      L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHWA) désigne un groupe d'affections familiales rares du système nerveux central caractérisées par des dépôts de substance amyloïde dans les vaisseaux sanguins cérébraux, entraînant des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et non hémorragiques, des déficits neurologiques focaux ainsi qu'un déclin cognitif progressif évoluant vers la démence.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Amylose héréditaire

    • Autosomique dominant

      L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CST3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CST3. CST3 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 23 135 806 à 24 135 805.Chromosome 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1 : 23 350 148–23 354 771, brin directNXT1GZF1 : 23 361 987–23 373 084, brin directGZF1NAPB : 23 371 267–23 421 520, brin inverseNAPBCSTL1 : 23 426 104–23 444 930, brin directCSTL1CST11 : 23 450 403–23 453 210, brin inverseCST11CST8 : 23 491 101–23 496 010, brin directCST8CST9L : 23 564 731–23 568 517, brin inverseCST9LCST9 : 23 602 410–23 605 917, brin inverseCST9CST3 : 23 633 657–23 637 955, brin inverseCST3CST4 : 23 685 640–23 689 038, brin inverseCST4CST1 : 23 747 560–23 751 268, brin inverseCST1CST2 : 23 823 769–23 826 735, brin inverseCST2CST5 : 23 875 934–23 880 086, brin inverseCST5GGTLC1 : 23 985 050–23 988 779, brin inverseGGTLC1Schéma de CST3 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 23 633 657–23 633 999, 343 basesExon 2 : 23 635 254–23 635 367, 114 basesExon 1 : 23 637 620–23 637 955, 336 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 4,3 kb du gène ; 441 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CST3

2

positions dans CST3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,3 kb de CST3, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CST3 : cystatin C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. Gène CST3 : cystatin C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cst3

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