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Gène

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.23
Coordonnées
Chromosome 8 : 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 17,1 kb
Protéine
275 acides aminés
Symboles précédents
PROSC
Transcrit MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PLPBP

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de PLPBP. PLPBP et 16 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 37 271 207 à 38 271 206.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703 : 37 695 744–37 700 019, brin directZNF703ERLIN2 : 37 736 587–37 758 422, brin directERLIN2PLPBP : 37 762 645–37 779 768, brin directPLPBPADGRA2 : 37 784 191–37 844 896, brin directADGRA2BRF2 : 37 843 268–37 849 911, brin inverseBRF2RAB11FIP1 : 37 858 618–37 899 513, brin inverseRAB11FIP1GOT1L1 : 37 934 281–37 940 162, brin inverseGOT1L1 : 37 934 340–37 965 953, brin inverseADRB3 : 37 962 990–37 966 614, brin inverseADRB3EIF4EBP1 : 38 030 494–38 060 380, brin directEIF4EBP1ASH2L : 38 105 493–38 144 124, brin directASH2LSTAR : 38 138 571–38 151 102, brin inverseSTARLSM1 : 38 161 436–38 176 730, brin inverseLSM1BAG4 : 38 176 533–38 215 427, brin directBAG4DDHD2 : 38 225 218–38 283 357, brin directDDHD2PLPP5 : 38 263 095–38 269 519, brin inversePLPP5NSD3 : 38 269 704–38 383 021, brin inverseNSD3Schéma de PLPBP : 8 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 37 762 645–37 762 758, 114 basesExon 2 : 37 765 526–37 765 633, 108 basesExon 3 : 37 765 711–37 765 746, 36 basesExon 4 : 37 766 280–37 766 355, 76 basesExon 5 : 37 772 755–37 772 889, 135 basesExon 6 : 37 775 339–37 775 481, 143 basesExon 7 : 37 775 918–37 776 016, 99 basesExon 8 : 37 777 973–37 779 768, 1 796 bases124685′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,5 kb sur les 17,1 kb du gène ; 828 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PLPBP

    13

    positions dans PLPBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 17,1 kb de PLPBP, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PLPBP : pyridoxal phosphate binding protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PLPBP : pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plpbp

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