HPD

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Tyrosinémie

  • HawkinsinurieAutosomique dominant

    Causée par des variants du gène HPD, qui perturbent la dégradation de la tyrosine et peuvent entraîner une acidose métabolique et une croissance insuffisante pendant la petite enfance, la situation s'améliorant généralement avec l'âge.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Cette information permet d'expliquer la présence de métabolites anormaux de la tyrosine et de donner des conseils alimentaires pendant la petite enfance.

  • Autosomique récessif

    Trouble métabolique héréditaire à transmission autosomique récessive, causé par des mutations dans les gènes FAH, HPD et TAT. Il se caractérise par le déficit de l'une des enzymes impliquées dans le métabolisme de la tyrosine. Il entraîne une élévation du taux de tyrosine dans le sang ainsi qu'une accumulation de tyrosine et de ses dérivés dans le foie, les reins, le système nerveux et d'autres organes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Nitisinone (NTBC/Orfadin) à vie ; régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine ; surveillance de l'AFP et par IRM hépatique pour le dépistage du CHC ; transplantation hépatique en cas de résistance à la nitisinone ou de CHC ; suivi de la fonction rénale

Structure de HPD

Les exons représentent 1,4 kb sur les 19,3 kb du gène ; 1 182 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HPD

Gènes liés aux mêmes affections

• FAHfumarylacetoacetate hydrolasePartage 1 affection
• TATtyrosine aminotransferasePartage 1 affection

Traits associés à HPD

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HPD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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