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Gène

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 81,7 kb
Protéine
542 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Transcrit MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies épisodiques héréditaires

    • Ataxie épisodique héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, caractérisées par des crises de déséquilibre, notamment EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) et EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie épisodique de type 2 répond souvent à l'acétazolamide ou à la 4-aminopyridine, et éviter les facteurs déclenchants connus peut réduire la fréquence des crises.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SLC1A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SLC1A3. SLC1A3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 36 147 470 à 37 147 469.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2 : 36 098 327–36 151 976, brin inverseLMBRD2SKP2 : 36 151 989–36 196 849, brin directSKP2NADK2 : 36 191 555–36 242 279, brin inverseNADK2RANBP3L : 36 246 912–36 302 114, brin inverseRANBP3LSLC1A3 : 36 606 606–36 688 334, brin directSLC1A3NIPBL : 36 876 716–37 066 422, brin directNIPBLCPLANE1 : 37 105 973–37 249 410, brin inverseCPLANE1Schéma de SLC1A3 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 36 606 606–36 606 735, 130 basesExon 2 : 36 608 329–36 608 604, 276 basesExon 3 : 36 629 450–36 629 587, 138 basesExon 4 : 36 671 029–36 671 233, 205 basesExon 5 : 36 674 049–36 674 091, 43 basesExon 6 : 36 676 892–36 677 184, 293 basesExon 7 : 36 679 627–36 679 860, 234 basesExon 8 : 36 680 395–36 680 589, 195 basesExon 9 : 36 683 864–36 683 998, 135 basesExon 10 : 36 686 065–36 688 334, 2 270 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 81,7 kb du gène ; 1 629 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC1A3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC1A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 31 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC1A3 : solute carrier family 1 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC1A3 : solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc1a3

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