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Gène

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Résumé

Localisation cytogénétique
8q21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 16,8 kb
Protéine
293 acides aminés
Aussi appelé
CGI-77, DUBA5
Transcrit MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de OTUD6B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de OTUD6B. OTUD6B et 6 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 90 578 719 à 91 578 718.Chromosome 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64 : 90 621 995–90 791 632, brin inverseTMEM64NECAB1 : 90 791 115–90 959 393, brin directNECAB1C8orf88 : 90 958 084–90 985 580, brin inverseC8orf88PIP4P2 : 90 987 561–91 041 007, brin inversePIP4P2OTUD6B : 91 070 344–91 087 093, brin directOTUD6BLRRC69 : 91 101 832–91 219 257, brin directLRRC69SLC26A7 : 91 209 494–91 398 155, brin directSLC26A7Schéma de OTUD6B : 7 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 91 070 344–91 070 466, 123 basesExon 2 : 91 071 138–91 071 289, 152 basesExon 3 : 91 073 831–91 073 911, 81 basesExon 4 : 91 078 356–91 078 668, 313 basesExon 5 : 91 080 669–91 080 730, 62 basesExon 6 : 91 084 008–91 084 114, 107 basesExon 7 : 91 084 784–91 087 093, 2 310 bases12345675′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,1 kb sur les 16,8 kb du gène ; 882 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit OTUD6B

    13

    positions dans OTUD6B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 16,8 kb de OTUD6B, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène OTUD6B : OTU deubiquitinase 6B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène OTUD6B : OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otud6b

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