Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 10 kb
Protéine
218 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SCN1B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Variants avec une page
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SCN1B. SCN1B et 28 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 34 535 460 à 35 535 459.Chromosome 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2 : 34 590 644–34 677 159, brin inverseSCGB2B2ZNF302 : 34 677 084–34 687 065, brin directZNF302ZNF181 : 34 734 155–34 750 437, brin directZNF181ZNF599 : 34 758 073–34 773 253, brin inverseZNF599ZNF30 : 34 926 887–34 945 172, brin directZNF30ZNF792 : 34 956 167–34 964 293, brin inverseZNF792GRAMD1A : 34 994 537–35 027 406, brin directGRAMD1ASCN1B : 35 030 470–35 040 449, brin directSCN1BHPN : 35 040 506–35 066 592, brin directHPN : 35 106 510–35 124 297, brin directFXYD3 : 35 115 521–35 125 653, brin directFXYD3LGI4 : 35 124 507–35 142 451, brin inverseLGI4FXYD1 : 35 133 987–35 143 109, brin directFXYD1FXYD7 : 35 143 148–35 154 303, brin directFXYD5 : 35 154 440–35 171 796, brin directFAM187B : 35 224 800–35 228 739, brin inverseFAM187BLSR : 35 248 330–35 267 967, brin directLSRUSF2 : 35 268 485–35 279 821, brin directUSF2HAMP : 35 280 716–35 285 146, brin directHAMPMAG : 35 291 647–35 316 932, brin directMAGCD22 : 35 319 261–35 347 361, brin directCD22FFAR1 : 35 347 902–35 353 864, brin directFFAR1FFAR3 : 35 358 348–35 360 489, brin directFFAR3GPR42 : 35 371 068–35 372 962, brin directGPR42FFAR2 : 35 443 907–35 451 767, brin directFFAR2KRTDAP : 35 487 324–35 495 558, brin inverseKRTDAPDMKN : 35 497 220–35 513 704, brin inverseDMKNSBSN : 35 523 367–35 528 351, brin inverseSBSNGAPDHS : 35 533 455–35 545 319, brin directGAPDHSSchéma de SCN1B : 6 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 35 030 470–35 030 860, 391 basesExon 2 : 35 032 528–35 032 694, 167 basesExon 3 : 35 033 499–35 033 739, 241 basesExon 4 : 35 039 117–35 039 258, 142 basesExon 5 : 35 039 635–35 039 706, 72 basesExon 6 : 35 039 797–35 040 449, 653 bases1234565′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,7 kb sur les 10 kb du gène ; 657 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SCN1B

    38

    positions dans SCN1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 10 kb de SCN1B, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

    Variant avec une page (1)

    Les variants SCN1B disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

    VariantExon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
    c.449-2A>GIntron 335 039 115Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SCN1B

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCN1B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 66 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCN1B : sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCN1B : sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn1b

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test