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Gène

MBOAT7

membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.42
Coordonnées
Chromosome 19 : 54 173 415–54 189 580 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 16,2 kb
Protéine
472 acides aminés
Aussi appelé
BB1, hMBOA-7, LPLAT, LPIAT1, LPLAT11
Symboles précédents
LENG4
Transcrit MANE Select
ENST00000245615.6NM_024298.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de MBOAT7

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de MBOAT7. MBOAT7 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 53 681 498 à 54 681 497.Chromosome 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbNLRP12 : 53 792 139–53 824 403, brin inverseNLRP12MYADM : 53 864 763–53 878 125, brin directMYADMPRKCG : 53 879 190–53 907 652, brin directPRKCGCACNG7 : 53 909 264–53 943 950, brin directCACNG7CACNG8 : 53 962 937–53 990 215, brin directCACNG8CACNG6 : 53 991 605–54 012 670, brin directCACNG6VSTM1 : 54 040 825–54 063 959, brin inverseVSTM1TARM1 : 54 069 895–54 081 365, brin inverseOSCAR : 54 094 668–54 102 692, brin inverseOSCARNDUFA3 : 54 102 728–54 111 522, brin directTFPT : 54 107 015–54 115 666, brin inverseTFPTPRPF31 : 54 115 410–54 131 719, brin directPRPF31CNOT3 : 54 137 710–54 155 708, brin directLENG1 : 54 155 161–54 159 760, brin inverseLENG1TMC4 : 54 160 095–54 173 250, brin inverseTMC4MBOAT7 : 54 173 415–54 189 580, brin inverseMBOAT7TSEN34 : 54 188 464–54 194 538, brin directTSEN34RPS9 : 54 200 466–54 249 003, brin directRPS9LILRB3 : 54 215 940–54 223 506, brin inverseLILRB3LILRA6 : 54 236 590–54 242 820, brin inverseLILRB5 : 54 249 421–54 257 339, brin inverseLILRB5LILRB2 : 54 273 812–54 281 184, brin inverseLILRA5 : 54 307 037–54 313 177, brin inverseLILRA5LILRA4 : 54 333 185–54 339 162, brin inverseLILRA4LAIR1 : 54 351 384–54 370 558, brin inverseLAIR1TTYH1 : 54 415 219–54 436 904, brin directTTYH1LENG8 : 54 449 157–54 462 022, brin directLENG8LENG9 : 54 461 732–54 463 778, brin inverseLENG9CDC42EP5 : 54 465 026–54 473 316, brin inverseCDC42EP5LAIR2 : 54 497 879–54 510 694, brin directLAIR2LILRA2 : 54 572 920–54 590 287, brin directLILRA2LILRA1 : 54 593 582–54 603 259, brin directLILRA1LILRB1 : 54 616 309–54 638 022, brin directLILRB1LILRB4 : 54 643 889–54 670 531, brin directLILRB4Schéma de MBOAT7 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 54 173 415–54 174 431, 1 017 basesExon 7 : 54 178 765–54 178 941, 177 basesExon 6 : 54 180 773–54 181 133, 361 basesExon 5 : 54 183 521–54 183 680, 160 basesExon 4 : 54 187 161–54 187 287, 127 basesExon 3 : 54 188 217–54 188 346, 130 basesExon 2 : 54 188 433–54 188 511, 79 basesExon 1 : 54 189 338–54 189 580, 243 bases864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,3 kb sur les 16,2 kb du gène ; 1 419 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de MBOAT7

    12

    positions de MBOAT7 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 16,2 kb de MBOAT7, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MBOAT7

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MBOAT7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MBOAT7 : membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mboat7

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MBOAT7 : membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mboat7

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