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Gène

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Résumé

Localisation cytogénétique
8q12.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 189,3 kb
Protéine
2 997 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Symboles précédents
CRG
Transcrit MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome CHARGE

    • Autosomique dominant

      Une affection causée par des variants du gène CHD7, qui comprend typiquement un colobome de l'œil, des malformations cardiaques, une atrésie choanale, un retard de croissance et de développement, des différences au niveau des organes génitaux et des anomalies de l'oreille entraînant une perte auditive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le bilan de l'audition, du cœur, de la croissance et de la puberté (hormonal).

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHD7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de CHD7. CHD7 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 60 273 384 à 61 273 383.Chromosome 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8 : 60 185 412–60 281 573, brin inverseCA8RAB2A : 60 516 890–60 624 280, brin directRAB2ACHD7 : 60 678 740–60 868 028, brin directCHD7CLVS1 : 61 057 158–61 501 645, brin directCLVS1Schéma de CHD7 : 38 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 80 sites connus associés à une maladieExon 3 : 29 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 15 sites connus associés à une maladieExon 16 : 13 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 19 : 10 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 13 sites connus associés à une maladieExon 22 : 19 sites connus associés à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 13 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 29 : 11 sites connus associés à une maladieExon 30 : 16 sites connus associés à une maladieExon 31 : 45 sites connus associés à une maladieExon 32 : 7 sites connus associés à une maladieExon 33 : 5 sites connus associés à une maladieExon 34 : 27 sites connus associés à une maladieExon 35 : 15 sites connus associés à une maladieExon 36 : 9 sites connus associés à une maladieExon 37 : 9 sites connus associés à une maladieExon 38 : 17 sites connus associés à une maladieExon 1 : 60 678 740–60 679 082, 343 basesExon 2 : 60 741 259–60 743 097, 1 839 basesExon 3 : 60 781 000–60 781 430, 431 basesExon 4 : 60 794 986–60 795 127, 142 basesExon 5 : 60 800 388–60 800 525, 138 basesExon 6 : 60 801 528–60 801 593, 66 basesExon 7 : 60 808 217–60 808 272, 56 basesExon 8 : 60 816 387–60 816 501, 115 basesExon 9 : 60 820 007–60 820 090, 84 basesExon 10 : 60 821 790–60 821 927, 138 basesExon 11 : 60 822 024–60 822 145, 122 basesExon 12 : 60 822 503–60 822 746, 244 basesExon 13 : 60 823 840–60 824 016, 177 basesExon 14 : 60 828 663–60 828 806, 144 basesExon 15 : 60 830 322–60 830 577, 256 basesExon 16 : 60 836 073–60 836 283, 211 basesExon 17 : 60 836 817–60 837 012, 196 basesExon 18 : 60 837 668–60 837 835, 168 basesExon 19 : 60 838 076–60 838 255, 180 basesExon 20 : 60 841 644–60 841 754, 111 basesExon 21 : 60 841 847–60 842 052, 206 basesExon 22 : 60 844 864–60 845 063, 200 basesExon 23 : 60 845 250–60 845 409, 160 basesExon 24 : 60 848 515–60 848 604, 90 basesExon 25 : 60 849 051–60 849 154, 104 basesExon 26 : 60 850 493–60 850 622, 130 basesExon 27 : 60 851 032–60 851 104, 73 basesExon 28 : 60 851 262–60 851 319, 58 basesExon 29 : 60 852 019–60 852 247, 229 basesExon 30 : 60 852 498–60 852 706, 209 basesExon 31 : 60 852 829–60 853 500, 672 basesExon 32 : 60 854 363–60 854 523, 161 basesExon 33 : 60 855 975–60 856 202, 228 basesExon 34 : 60 856 445–60 856 888, 444 basesExon 35 : 60 860 904–60 861 125, 222 basesExon 36 : 60 862 196–60 862 336, 141 basesExon 37 : 60 862 548–60 862 652, 105 basesExon 38 : 60 865 016–60 868 028, 3 013 bases1102030385′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,6 kb sur les 189,3 kb du gène ; 8 994 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHD7

585

positions dans CHD7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 189,3 kb de CHD7, introns compris, et pas seulement les 11,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHD7 : chromodomain helicase DNA binding protein 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gène CHD7 : chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chd7

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