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Gène

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 25,9 kb
Protéine
350 acides aminés
Aussi appelé
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Symboles précédents
ATP6IP2
Transcrit MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ATP6AP2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ATP6AP2. ATP6AP2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 40 093 909 à 41 093 908.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR : 40 049 815–40 177 329, brin inverseBCORATP6AP2 : 40 580 970–40 606 848, brin directATP6AP2MPC1L : 40 623 428–40 624 136, brin directMPC1LCXorf38 : 40 626 921–40 647 572, brin inverseCXorf38MED14 : 40 648 305–40 735 924, brin inverseMED14 : 40 834 445–40 934 085, brin directUSP9X : 41 085 346–41 236 579, brin directUSP9XSchéma de ATP6AP2 : 9 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 40 580 970–40 581 102, 133 basesExon 2 : 40 588 986–40 589 116, 131 basesExon 3 : 40 591 234–40 591 365, 132 basesExon 4 : 40 597 249–40 597 344, 96 basesExon 5 : 40 597 527–40 597 664, 138 basesExon 6 : 40 598 681–40 598 734, 54 basesExon 7 : 40 599 592–40 599 741, 150 basesExon 8 : 40 600 762–40 600 881, 120 basesExon 9 : 40 605 561–40 606 848, 1 288 bases1246895′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,2 kb sur les 25,9 kb du gène ; 1 053 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de ATP6AP2

    3

    positions de ATP6AP2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 25,9 kb de ATP6AP2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à ATP6AP2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP6AP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ATP6AP2 : ATPase H+ transporting accessory protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ATP6AP2 : ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp6ap2

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