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Gène

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q33.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 22,6 kb
Protéine
1 285 acides aminés
Aussi appelé
FLJ38464, FLJ16786
Transcrit MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glomérulosclérose segmentaire et focale

    • Trouble rénal caractérisé par des lésions scléreuses au niveau des glomérules. Ses causes comprennent la prise de médicaments, des infections virales et des affections malignes (lymphomes), mais elle peut également être idiopathique. Elle se manifeste par une protéinurie asymptomatique ou un syndrome néphrétique et peut évoluer vers une insuffisance rénale.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glomérulosclérose

    • Un durcissement des glomérules rénaux causé par la cicatrisation des vaisseaux sanguins.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CRB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de CRB2. CRB2 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 122 867 475 à 123 867 474.Chromosome 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2 : 122 844 556–122 905 513, brin inverseRC3H2ZBTB6 : 122 908 053–122 913 333, brin inverseZBTB6ZBTB26 : 122 915 548–122 931 565, brin inverseZBTB26RABGAP1 : 122 940 833–123 163 067, brin directRABGAP1GPR21 : 123 033 650–123 038 690, brin directGPR21STRBP : 123 109 494–123 269 102, brin inverseSTRBPCRB2 : 123 356 197–123 378 753, brin directCRB2DENND1A : 123 379 648–123 930 154, brin inverseDENND1ASchéma de CRB2 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 123 356 197–123 356 354, 158 basesExon 2 : 123 362 865–123 363 188, 324 basesExon 3 : 123 365 917–123 366 112, 196 basesExon 4 : 123 366 227–123 366 366, 140 basesExon 5 : 123 367 172–123 367 357, 186 basesExon 6 : 123 367 573–123 367 686, 114 basesExon 7 : 123 370 108–123 370 980, 873 basesExon 8 : 123 371 070–123 371 578, 509 basesExon 9 : 123 372 177–123 372 342, 166 basesExon 10 : 123 373 134–123 373 920, 787 basesExon 11 : 123 374 579–123 374 695, 117 basesExon 12 : 123 375 217–123 375 343, 127 basesExon 13 : 123 376 838–123 378 753, 1 916 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 22,6 kb du gène ; 3 858 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CRB2

23

positions de CRB2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,6 kb de CRB2, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CRB2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CRB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRB2 : crumbs cell polarity complex component 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Gène CRB2 : crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crb2

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