Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

BBS7

Bardet-Biedl syndrome 7

Résumé

Localisation cytogénétique
4q27
Coordonnées
Chromosome 4 : 121 824 329–121 870 474 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 46,1 kb
Protéine
715 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10715, BBS2L1
Transcrit MANE Select
ENST00000264499.9NM_176824.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BBS7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de BBS7. BBS7 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 121 347 402 à 122 347 401.Chromosome 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR : 121 327 318–121 381 065, brin inverseQRFPRANXA5 : 121 644 102–121 697 330, brin inverseANXA5SMIM43 : 121 758 533–121 766 260, brin inverseSMIM43EXOSC9 : 121 801 318–121 817 023, brin directEXOSC9CCNA2 : 121 815 710–121 823 936, brin inverseCCNA2BBS7 : 121 824 329–121 870 474, brin inverseBBS7TRPC3 : 121 874 481–121 952 082, brin inverseTRPC3BLTP1 : 122 152 327–122 364 167, brin directBLTP1Schéma de BBS7 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 121 824 329–121 825 993, 1 665 basesExon 18 : 121 828 146–121 828 269, 124 basesExon 17 : 121 828 402–121 828 505, 104 basesExon 16 : 121 828 619–121 828 728, 110 basesExon 15 : 121 833 231–121 833 395, 165 basesExon 14 : 121 835 144–121 835 283, 140 basesExon 13 : 121 839 631–121 839 696, 66 basesExon 12 : 121 843 927–121 844 001, 75 basesExon 11 : 121 845 504–121 845 696, 193 basesExon 10 : 121 847 404–121 847 506, 103 basesExon 9 : 121 848 844–121 848 928, 85 basesExon 8 : 121 852 956–121 853 086, 131 basesExon 7 : 121 854 704–121 854 820, 117 basesExon 6 : 121 855 489–121 855 561, 73 basesExon 5 : 121 858 992–121 859 178, 187 basesExon 4 : 121 861 504–121 861 679, 176 basesExon 3 : 121 863 217–121 863 279, 63 basesExon 2 : 121 867 981–121 868 046, 66 basesExon 1 : 121 870 278–121 870 474, 197 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 46,1 kb du gène ; 2 148 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BBS7

127

positions dans BBS7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,1 kb de BBS7, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BBS7 : Bardet-Biedl syndrome 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bbs7

Vancouver

Dante Labs. Gène BBS7 : Bardet-Biedl syndrome 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bbs7

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test