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Gène

DDOST

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 20 651 777–20 661 369 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 9,6 kb
Protéine
439 acides aminés
Aussi appelé
OST, KIAA0115, OST48, WBP1
Transcrit MANE Select
ENST00000602624.7NM_005216.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de DDOST

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DDOST. DDOST et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 20 156 573 à 21 156 572.Chromosome 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2C : 20 161 253–20 186 524, brin inversePLA2G2CUBXN10 : 20 183 293–20 196 050, brin directUBXN10VWA5B1 : 20 290 875–20 359 534, brin directVWA5B1CAMK2N1 : 20 482 391–20 486 270, brin inverseCAMK2N1MUL1 : 20 495 722–20 508 163, brin inverseMUL1FAM43B : 20 552 573–20 555 020, brin directFAM43BCDA : 20 588 898–20 618 913, brin directCDAPINK1 : 20 633 436–20 652 231, brin directPINK1DDOST : 20 651 777–20 661 369, brin inverseDDOSTKIF17 : 20 664 011–20 718 018, brin inverseKIF17SH2D5 : 20 719 724–20 732 837, brin inverseSH2D5HP1BP3 : 20 738 101–20 787 339, brin inverseHP1BP3EIF4G3 : 20 805 989–21 177 285, brin inverseEIF4G3Schéma de DDOST : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 20 651 777–20 652 528, 752 basesExon 10 : 20 652 621–20 652 727, 107 basesExon 9 : 20 652 851–20 652 971, 121 basesExon 8 : 20 653 627–20 653 774, 148 basesExon 7 : 20 654 223–20 654 371, 149 basesExon 6 : 20 654 614–20 654 707, 94 basesExon 5 : 20 655 440–20 655 534, 95 basesExon 4 : 20 655 676–20 655 779, 104 basesExon 3 : 20 656 101–20 656 187, 87 basesExon 2 : 20 660 881–20 660 991, 111 basesExon 1 : 20 661 197–20 661 369, 173 bases11109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 9,6 kb du gène ; 1 320 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit DDOST

    1

    position dans DDOST où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 9,6 kb de DDOST, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DDOST : dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ddost

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DDOST : dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ddost

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