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Gène

CEP120

centrosomal protein 120

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 78,5 kb
Protéine
986 acides aminés
Aussi appelé
FLJ36090
Symboles précédents
CCDC100
Transcrit MANE Select
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CEP120

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de CEP120. CEP120 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 122 884 148 à 123 884 147.Chromosome 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24 : 122 843 439–123 030 349, brin directSNX24PPIC : 123 022 052–123 036 727, brin inversePPICPRDM6 : 123 089 224–123 194 266, brin directPRDM6CEP120 : 123 344 892–123 423 403, brin inverseCEP120CSNK1G3 : 123 512 067–123 618 709, brin directCSNK1G3Schéma de CEP120 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 123 344 892–123 346 753, 1 862 basesExon 19 : 123 349 944–123 350 089, 146 basesExon 18 : 123 364 496–123 364 594, 99 basesExon 17 : 123 372 650–123 372 772, 123 basesExon 16 : 123 377 374–123 377 535, 162 basesExon 15 : 123 378 336–123 378 428, 93 basesExon 14 : 123 382 111–123 382 200, 90 basesExon 13 : 123 382 737–123 382 889, 153 basesExon 12 : 123 382 986–123 383 082, 97 basesExon 11 : 123 384 951–123 385 133, 183 basesExon 10 : 123 386 518–123 386 667, 150 basesExon 9 : 123 388 432–123 388 606, 175 basesExon 8 : 123 389 924–123 390 140, 217 basesExon 7 : 123 391 110–123 391 337, 228 basesExon 6 : 123 393 300–123 393 497, 198 basesExon 5 : 123 399 136–123 399 284, 149 basesExon 4 : 123 412 399–123 412 540, 142 basesExon 3 : 123 416 010–123 416 124, 115 basesExon 2 : 123 418 359–123 418 515, 157 basesExon 1 : 123 422 950–123 423 403, 454 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 78,5 kb du gène ; 2 961 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CEP120

29

positions de CEP120 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,5 kb de CEP120, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CEP120

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CEP120 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP120 : centrosomal protein 120. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP120 : centrosomal protein 120 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep120

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