TPP1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Céroïde-lipofuscinose neuronale

  • Autosomique récessif

    Un groupe de maladies cérébrales dégénératives et évolutives d'origine héréditaire, caractérisées sur le plan clinique par un déclin des capacités cognitives et fonctionnelles, une épilepsie ainsi qu'une perte de vision liée à une dégénérescence rétinienne, et sur le plan histopathologique par l'accumulation intracellulaire d'une substance autofluorescente, la céroïde-lipofuscine, dans les cellules neuronales du cerveau et de la rétine.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

    L'un des 57 gènes qui lui sont liés

    Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

• Maladie de surcharge lysosomale

  • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

    L'un des 59 gènes qui lui sont liés

    Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TPP1

Les exons représentent 3,5 kb sur les 6,7 kb du gène ; 1 692 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TPP1

Gènes liés aux mêmes affections

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Partage 2 affections
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninPartage 2 affections
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthasePartage 2 affections
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinPartage 2 affections
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinPartage 2 affections
• CTSDcathepsin DPartage 2 affections
• CTSFcathepsin FPartage 2 affections
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Partage 2 affections
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Partage 2 affections
• GRNgranulin precursorPartage 2 affections
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partage 2 affections
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Partage 2 affections

Traits associés à TPP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TPP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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