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Gène

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 7,9 kb
Protéine
80 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de COX7B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de COX7B. COX7B et 8 gènes à proximité sur le chromosome X, de 77 403 422 à 78 403 421.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16 : 77 447 388–77 457 278, brin directFGF16ATRX : 77 504 862–77 786 233, brin inverseATRXMAGT1 : 77 825 747–77 899 271, brin inverseMAGT1COX7B : 77 899 468–77 907 376, brin directCOX7BATP7A : 77 910 688–78 050 395, brin directATP7APGK1 : 77 910 739–78 132 378, brin directPGK1PGAM4 : 77 967 949–77 969 638, brin inversePGAM4TAF9B : 78 126 646–78 139 705, brin inverseTAF9BCYSLTR1 : 78 270 496–78 327 845, brin inverseCYSLTR1Schéma de COX7B : 3 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 77 899 468–77 899 593, 126 basesExon 2 : 77 902 643–77 902 767, 125 basesExon 3 : 77 905 184–77 907 376, 2 193 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 7,9 kb du gène ; 243 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COX7B : cytochrome c oxidase subunit 7B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gène COX7B : cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cox7b

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