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Gène

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 8,9 kb
Protéine
159 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
cybS
Symboles précédents
PGL, PGL1
Transcrit MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

    • Syndrome de Carney-StratakisAutosomique dominant

      Association d'un paragangliome et d'une tumeur stromale gastro-intestinale causée par des variants des gènes SDH.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La surveillance porte à la fois sur les paragangliomes et sur les tumeurs stromales gastro-intestinales.

    • Phéochromocytome héréditaireAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire aux tumeurs productrices de catécholamines de la médullosurrénale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le dépistage biochimique et l'imagerie permettent de détecter et de retirer les tumeurs à un stade précoce.

    • Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SDHD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SDHD. SDHD et 21 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 111 591 334 à 112 591 333.Chromosome 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2 : 111 602 383–111 730 855, brin directSIK2PPP2R1B : 111 726 908–111 766 713, brin inversePPP2R1BALG9 : 111 782 195–111 872 405, brin inverse : 111 786 286–111 879 425, brin inverseFDXACB1 : 111 873 947–111 881 243, brin inverseCFAP68 : 111 878 935–111 885 975, brin directCRYAB : 111 908 239–111 923 722, brin inverseCRYABHSPB2 : 111 912 159–111 915 098, brin directHSPB2-C11orf52 : 111 912 736–111 926 871, brin directHSPB2-C11orf52C11orf52 : 111 918 032–111 926 873, brin directC11orf52DIXDC1 : 111 927 144–112 023 091, brin directDIXDC1DLAT : 112 025 033–112 064 404, brin directPIH1D2 : 112 052 485–112 074 274, brin inversePIH1D2NKAPD1 : 112 074 086–112 085 152, brin directNKAPD1TIMM8B : 112 082 730–112 086 799, brin inverseTIMM8BSDHD : 112 086 873–112 095 794, brin directSDHD : 112 086 903–112 193 805, brin directIL18 : 112 142 701–112 164 391, brin inverseIL18TEX12 : 112 167 313–112 173 057, brin directTEX12BCO2 : 112 175 472–112 225 895, brin directBCO2PTS : 112 226 059–112 270 449, brin directPTSPLET1 : 112 248 153–112 260 860, brin inversePLET1Schéma de SDHD : 4 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 3 : 35 sites connus associés à une maladieExon 4 : 29 sites connus associés à une maladieExon 1 : 112 086 873–112 086 959, 87 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 112 087 857–112 087 973, 117 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 112 088 867–112 089 011, 145 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 112 094 805–112 095 794, 990 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficher12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 8,9 kb du gène ; 480 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SDHD

114

positions dans SDHD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

50 d'entre elles (44 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (50 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 8,9 kb de SDHD, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Variants avec une page (12)

Les variants SDHD disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A33Ifs*35c.94_95delExon 2112 087 895Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.314+3A>CIntron 3112 089 014Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C11Xc.33C>AExon 1112 086 940Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D113Mfs*21c.337_340delExon 4112 094 823Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G106Vc.317G>TExon 4112 094 807Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
L20Cfs*66c.57delExon 2112 087 860Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
L107Rc.320T>GExon 4112 094 810Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
P81Lc.242C>TExon 3112 088 939Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R38Xc.112C>TExon 2112 087 916Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
S32Xc.95C>AExon 2112 087 899Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 12 variants SDHD →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SDHD : succinate dehydrogenase complex subunit D. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gène SDHD : succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sdhd

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