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Gène

KRIT1

KRIT1 ankyrin repeat containing

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 92 199 413–92 245 914 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 46,5 kb
Protéine
736 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CAM
Symboles précédents
CCM1
Transcrit MANE Select
ENST00000394505.7NM_194454.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KRIT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de KRIT1. KRIT1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 91 722 664 à 92 722 663.Chromosome 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbMTERF1 : 91 689 903–91 880 732, brin inverseMTERF1AKAP9 : 91 940 837–92 112 177, brin directAKAP9CYP51A1 : 92 084 502–92 134 803, brin inverse : 92 112 159–92 179 511, brin inverse : 92 112 176–92 245 924, brin inverseLRRD1 : 92 141 643–92 179 531, brin inverseLRRD1 : 92 144 723–92 245 943, brin inverseKRIT1 : 92 199 413–92 245 914, brin inverseKRIT1ANKIB1 : 92 245 960–92 402 070, brin directANKIB1GATAD1 : 92 447 448–92 460 075, brin directGATAD1ERVW-1 : 92 468 380–92 477 986, brin inverseERVW-1PEX1 : 92 487 020–92 528 663, brin inversePEX1RBM48 : 92 528 770–92 540 481, brin directRBM48FAM133B : 92 560 654–92 590 417, brin inverseFAM133BCDK6 : 92 604 921–92 837 004, brin inverseCDK6Schéma de KRIT1 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 18 : 17 sites connus associés à une maladieExon 17 : 21 sites connus associés à une maladieExon 16 : 13 sites connus associés à une maladieExon 15 : 16 sites connus associés à une maladieExon 14 : 16 sites connus associés à une maladieExon 13 : 22 sites connus associés à une maladieExon 12 : 13 sites connus associés à une maladieExon 11 : 17 sites connus associés à une maladieExon 10 : 15 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 21 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 92 199 413–92 200 804, 1 392 basesExon 18 : 92 201 307–92 201 423, 117 basesExon 17 : 92 213 195–92 213 401, 207 basesExon 16 : 92 213 892–92 213 979, 88 basesExon 15 : 92 214 611–92 214 777, 167 basesExon 14 : 92 221 902–92 222 053, 152 basesExon 13 : 92 222 822–92 222 978, 157 basesExon 12 : 92 225 720–92 225 827, 108 basesExon 11 : 92 226 526–92 226 682, 157 basesExon 10 : 92 234 449–92 234 592, 144 basesExon 9 : 92 234 808–92 234 923, 116 basesExon 8 : 92 235 403–92 235 646, 244 basesExon 7 : 92 236 413–92 236 542, 130 basesExon 6 : 92 237 667–92 237 759, 93 basesExon 5 : 92 240 993–92 241 152, 160 basesExon 4 : 92 242 034–92 242 137, 104 basesExon 3 : 92 244 002–92 244 149, 148 basesExon 2 : 92 244 902–92 245 171, 270 basesExon 1 : 92 245 790–92 245 914, 125 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 46,5 kb du gène ; 2 211 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRIT1

250

positions dans KRIT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,5 kb de KRIT1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRIT1 : KRIT1 ankyrin repeat containing. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krit1

Vancouver

Dante Labs. Gène KRIT1 : KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krit1

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